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免费咨询基因检测相关问题
快速眼动睡眠行为障碍,也称为REM睡眠行为障碍,与马科-约瑟夫病和轻度认知障碍有关。与REM睡眠行为障碍有关的重要基因是SNCA(α-突触核蛋白),其相关通路/超级通路包括昼夜节律和神经科学。在该障碍的背景下提到的药物有氧苯甲醚和碘。附属组织包括眼睛和大脑,相关表型为神经系统和稳态/新陈代谢。 Rem Sleep Behavior Disorder
Fucosyltransferase 6 缺陷症 与 Fucosyltransferase 6 缺陷症有关的重要基因是 FUT6(Fucosyltransferase 6)。 Fucosyltransferase 6 Deficiency
罗宾诺-索拉夫综合症,也被称为颅缝早闭-双趾症,与银-斯莫尔森综合症1和僵硬脊柱肌营养不良1有关。罗宾诺-索拉夫综合症的一个重要基因是TWIST1(扭曲家族BHLH转录因子1)。相关表型是宽大的拇指和下垂的眼裂。 RSS – Robinow-Sorauf Syndrome
血红蛋白尿症与阵发性夜间血红蛋白尿症和再生障碍性贫血有关,症状包括乳糜尿和其他未特指的泌尿生殖系统症状。与血红蛋白尿症有关的重要基因是PIGA(磷脂酰肌醇糖基锚生物合成A类),其相关通路/超级通路包括蛋白质代谢和先天免疫系统。在该疾病的背景下,已提到的药物有克霉唑和咪康唑。附属组织包括骨髓和骨,相关表型为稳态/代谢和免疫系统。 Hemoglobinuria
心血管梅毒,也称为梅毒、心血管,与梅毒和三期梅毒有关,症状包括梅毒硬下疳。与心血管梅毒相关的重要基因是MIR6511A1(微小核糖核酸6511a-1)。关联组织包括心脏和内皮,相关表型是shRNA丰度增加(Z分数>2)。 Cardiovascular Syphilis