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疾病英文名:Indeterminate Cell Histiocytosis 疾病分类:罕见病 血液系统疾病 骨骼肌类疾病 其他别名:Indeterminate Dendritic…
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圆柱螺旋肌病,也称为螺旋肌病,是一种与圆柱螺旋肌病和肌病、肌纤维病4有关的疾病。与圆柱螺旋肌病有关的重要基因是AMPD1(腺苷单磷酸脱氨酶1),其相关通路/超级通路包括有条纹肌肉收缩通路。附属组织包括骨骼肌,相关表型为肌肉。 Cylindrical Spirals Myopathy
联趾(IV型),又称联趾型4,与三趾型拇指、多趾和多指、前轴II有关。与联趾(IV型)有关的重要基因是LMBR1(肢发育膜蛋白1),与其相关通路/超级通路包括Gli蛋白介导的 Hedgehog 信号转导事件和 Hedgehog 家族介导的信号转导事件。附属组织包括骨,相关表型包括手多趾和手指的 Camp托多指。 SDTY4 – Syndactyly, Type Iv
脊柱炎,又称脊柱炎性胸髓压迫症,与放射病和外生骨疣有关。与脊柱炎相关的基因是HTRA1(HtrA丝氨酸肽酶1),与其相关的途径/超级途径包括NF-κB家族途径和干扰素介导信号通路概述。在该疾病的背景下,已提到药物普瑞巴林和特立帕肽。附属组织包括脊髓和骨骼,相关表型为四肢/手指/尾巴和心血管系统。 Spondylosis
遗传性痉挛性截瘫56型,也称为常染色体隐性痉挛性截瘫56型,与痉挛性截瘫56型、常染色体隐性、伴有或不伴有假黄瘤弹性病和痉挛性截瘫20型、常染色体隐性有关。与遗传性痉挛性截瘫56型有关的重要基因是CYP2U1(细胞色素P450家族2亚家族U成员1)。附属组织包括苍白球和胸腺,相关表型为巴宾斯基征和下肢高反射。 SPG56 – Hereditary Spastic Paraplegia 56
脊柱骨骺端软骨发育不全A4型,也称为脊柱骨骺端软骨发育不全A4型,与脊柱骨骺端软骨发育不良Strudwick型和Pyle病有关。附属组织包括骨和舌,相关表型为扁平椎体和微小肢体 SMDA4 – Spondylometaphyseal Dysplasia, Type A4