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疾病英文名:Indeterminate Cell Histiocytosis 疾病分类:罕见病 血液系统疾病 骨骼肌类疾病 其他别名:Indeterminate Dendritic…
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颅咽管瘤,又名颅咽管瘤,与颅咽管瘤和结节性硬化症1有关,症状包括头痛。与颅咽管瘤有关的重要基因是COTL1(Coactosin Like F-Actin Binding Protein 1)。在该疾病的背景下,已经提到了阿法替尼和蛋白激酶抑制剂。附属组织包括骨和淋巴结。 Clivus Chordoma
智力发育障碍,X连锁,综合征33,也被称为精神发育迟滞,X连锁,综合征33。与智力发育障碍,X连锁,综合征33有关的重要基因是TAF1(TATA-Box结合蛋白相关因子1)。附属组织包括眼睛和大脑,相关表型是全球发育延迟和产后生长迟缓。 MRXS33 – Intellectual Developmental Disorder, X-Linked, Syndromic 33
钻石-布莱班贫血20,也称为dba20,与组织酸性磷脂酶和尼曼-皮克病C2有关。与钻石-布莱班贫血20有关的重要基因是RPS15A(核糖体蛋白S15a),其相关通路/超级通路包括翻译控制和衰老和癌症中的自噬。附属组织包括骨髓和骨,相关表型包括贫血和髋臼发育不良。 DBA20 – Diamond-Blackfan Anemia 20
阿克罗帽股骨发育不良,也称为ACFD,与骨发育不良和短指症有关。与阿克罗帽股骨发育不良有关的重要基因是IHH(印度刺猬信号分子),其相关通路/超级通路包括信号转导和ADORA2B介导的抗炎细胞因子产生。附属组织包括骨和心脏,相关表型为骨骼发育不良和延迟骨骼成熟。 ACFD – Acrocapitofemoral Dysplasia
成骨不全症,类型XI,也称为成骨不全症类型11,与成骨不全症类型VI和成骨不全症类型VII有关。与成骨不全症类型XI有关的重要基因是FKBP10(FKBP脯异构酶10),其相关通路/超级通路包括胶原链三聚体化和细胞外基质组织。附属组织包括骨和皮肤,相关表型包括股骨内翻和脊柱侧弯。 OI11 – Osteogenesis Imperfecta, Type Xi