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疾病英文名:PAFAD - Platelet-Activating Factor Acetylhydrolase Deficiency 疾病分类:非罕见病 血液系统疾病 其他别名:…
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高尿酸血症性肾病,家族性青少年型3,也称为高尿酸血症性肾病,家族性青少年型3,与常染色体显性遗传性肾小管间质病1有关。与高尿酸血症性肾病,家族性青少年型3相关的重要的基因是HNF1B(HNF1同源框B)。关联的组织包括肾脏,相关的表型是肾功能不全和高尿酸血症。 HNFJ3 – Hyperuricemic Nephropathy, Familial Juvenile, 3
腋窝炎,又名腋淋巴结炎,与淋巴结炎和诺卡菌病有关。与腋窝炎相关的重要基因是IL12RB1(白介素12受体亚基β1),其相关通路/超级通路包括免疫系统中的细胞因子信号通路和干扰素介导信号通路概述。附属组织包括淋巴结,相关表型是shRNA丰度增加(Z-score>2)。 Axillary Adenitis
肺硬化性血管瘤,又名肺细胞瘤,与类癌综合症和类癌瘤、肠道有关,症状包括咯血、胸痛和咳嗽。与肺硬化性血管瘤相关的基因是NKX2-1(NK2同源框1),其相关通路/超级通路包括疾病和Sertoli-Sertoli细胞连接动力学。附属组织包括淋巴结和肺,相关表型为正常和肿瘤 Pulmonary Sclerosing Hemangioma
Allescheriosis, also known as petriellidosis, is related to scedosporiosis and aspergillosis. (艾尔利希氏菌病,又名皮特里氏菌病,与斯克德斯波里奥菌病和曲霉菌病有关。) Allescheriosis
癌症,家族性,体外放射抗拒性。与癌症,家族性,体外放射抗拒性相关的基因是BRCD1(癌症,家族性,体外放射抗拒性)。相关表型是肿瘤。 Cancer, Familial, with in Vitro Radioresistance