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血液系统疾病

由于糖酵解酶障碍引起的溶血性贫血 Hemolytic Anemia Due to a Disorder of Glycolytic Enzymes

由于糖酵解酶障碍引起的溶血性贫血 Hemolytic Anemia Due to a Disorder of Glycolytic Enzymes

疾病英文名：Hemolytic Anemia Due to a Disorder of Glycolytic Enzymes 疾病分类：罕见病 血液系统疾病 致命性疾病 其他别名：…

罕见病
2023-11-11 391
谷胱-半胱氨酸连接酶缺乏症，也称为γ-谷氨酰半胱氨酸合成酶缺乏症，与溶血性贫血和γ-谷氨酰半胱氨酸合成酶缺乏症有关，是由于溶血性贫血引起的。与谷胱-半胱氨酸连接酶缺乏症有关的重要基因是GCLC（谷胱-半胱氨酸连接酶催化亚基），其相关通路/超级通路包括谷胱结合和一碳代谢及相关通路。附属组织包括皮质，相关表型为溶血性贫血和肌病。 Glutamate-Cysteine Ligase Deficiency

谷胱-半胱氨酸连接酶缺乏症，也称为γ-谷氨酰半胱氨酸合成酶缺乏症，与溶血性贫血和γ-谷氨酰半胱氨酸合成酶缺乏症有关，是由于溶血性贫血引起的。与谷胱-半胱氨酸连接酶缺乏症有关的重要基因是GCLC（谷胱-半胱氨酸连接酶催化亚基），其相关通路/超级通路包括谷胱结合和一碳代谢及相关通路。附属组织包括皮质，相关表型为溶血性贫血和肌病。 Glutamate-Cysteine Ligase Deficiency

疾病英文名：Glutamate-Cysteine Ligase Deficiency 疾病分类：罕见病 血液系统疾病 其他别名：Gamma-Glutamylcysteine Syn…

常染色体隐性遗传
2023-11-11 259
常染色体显性遗传性肾小管间质病1型，也称为mckd2，与肾小管性肾病和高尿酸血症性肾病、家族性青少年3型有关。与常染色体显性遗传性肾小管间质病1型相关的基因是UMOD（尿蛋白），其相关通路/超级通路包括尿酸类通路、药物动力学和别嘌醇通路、药物代谢动力学。相关组织包括肾脏和肝脏，相关表型为肾功能不全和高尿酸血症。 ADTKD1 – Tubulointerstitial Kidney Disease, Autosomal Dominant, 1

常染色体显性遗传性肾小管间质病1型，也称为mckd2，与肾小管性肾病和高尿酸血症性肾病、家族性青少年3型有关。与常染色体显性遗传性肾小管间质病1型相关的基因是UMOD（尿蛋白），其相关通路/超级通路包括尿酸类通路、药物动力学和别嘌醇通路、药物代谢动力学。相关组织包括肾脏和肝脏，相关表型为肾功能不全和高尿酸血症。 ADTKD1 – Tubulointerstitial Kidney Disease, Autosomal Dominant, 1

疾病英文名：ADTKD1 - Tubulointerstitial Kidney Disease, Autosomal Dominant, 1 疾病分类：罕见病 血液系统疾病 肾脏…

常染色体显性遗传
2023-11-11 767
动脉瘤样骨囊肿，也称为动脉瘤样骨囊肿，与骨肉瘤和纤维性骨炎有关，症状包括疼痛。与动脉瘤样骨囊肿有关的重要基因是ANBC（动脉瘤样骨囊肿）。在该疾病的背景下，已经提到了药物Denosumab。附属组织包括骨和脊髓。 Aneurysmal Bone Cysts

动脉瘤样骨囊肿，也称为动脉瘤样骨囊肿，与骨肉瘤和纤维性骨炎有关，症状包括疼痛。与动脉瘤样骨囊肿有关的重要基因是ANBC（动脉瘤样骨囊肿）。在该疾病的背景下，已经提到了药物Denosumab。附属组织包括骨和脊髓。 Aneurysmal Bone Cysts

疾病英文名：Aneurysmal Bone Cysts 疾病分类：罕见病 血液系统疾病 骨骼肌类疾病 其他别名：Aneurysmal Bone Cyst Bone Cysts, A…

罕见病
2023-11-11 500
典型性色素性荨麻疹 与典型性色素性荨麻疹相关的重要基因是KIT（KIT原癌基因，受体酪氨酸激酶）。附属组织包括皮肤。 Typical Urticaria Pigmentosa

典型性色素性荨麻疹 与典型性色素性荨麻疹相关的重要基因是KIT（KIT原癌基因，受体酪氨酸激酶）。附属组织包括皮肤。 Typical Urticaria Pigmentosa

疾病英文名：Typical Urticaria Pigmentosa 疾病分类：罕见病 血液系统疾病 皮肤外科疾病 其他别名： 疾病简介：典型性色素性荨麻疹 与典型性色素性荨麻疹相…

皮肤外科疾病
2023-11-11 933
出血障碍，血小板型，20，又称血小板型出血障碍20，与伯纳德-苏利尔综合症有关。与出血障碍，血小板型，20有关的重要基因是SLFN14（Schlafen家族成员14），其相关通路/超级通路包括17q12拷数变异综合症。附属组织包括骨髓和骨，相关表型包括血小板减少症和鼻出血。 BDPLT20 – Bleeding Disorder, Platelet-Type, 20

出血障碍，血小板型，20，又称血小板型出血障碍20，与伯纳德-苏利尔综合症有关。与出血障碍，血小板型，20有关的重要基因是SLFN14（Schlafen家族成员14），其相关通路/超级通路包括17q12拷数变异综合症。附属组织包括骨髓和骨，相关表型包括血小板减少症和鼻出血。 BDPLT20 – Bleeding Disorder, Platelet-Type, 20

疾病英文名：BDPLT20 - Bleeding Disorder, Platelet-Type, 20 疾病分类：罕见病 血液系统疾病 骨骼肌类疾病 其他别名：Platelet-…

常染色体显性遗传
2023-11-11 896
高铁血红蛋白血症，α型与红细胞增多症，家族性7型和Heinz体贫血有关。与高铁血红蛋白血症，α型有关的重要基因是HBA1（血红蛋白亚基α1）。相关表型为发绀和高铁血红蛋白血症。 Methemoglobinemia, Alpha Type

高铁血红蛋白血症，α型与红细胞增多症，家族性7型和Heinz体贫血有关。与高铁血红蛋白血症，α型有关的重要基因是HBA1（血红蛋白亚基α1）。相关表型为发绀和高铁血红蛋白血症。 Methemoglobinemia, Alpha Type

疾病英文名：Methemoglobinemia, Alpha Type 疾病分类：罕见病 血液系统疾病 神经精神疾病 其他别名： 疾病简介：高铁血红蛋白血症，α型与红细胞增多症，家…

常染色体显性遗传
2023-11-11 531
炎症性肠病18，也称为ibd18，与炎症性肠病和坚果过敏有关。与炎症性肠病18相关的基因是IBD18（炎症性肠病-18），其相关通路/超级通路包括ERK信号通路和先天免疫系统。相关表型是稳态/代谢和内分泌/外分泌腺。 IBD18 – Inflammatory Bowel Disease 18

炎症性肠病18，也称为ibd18，与炎症性肠病和坚果过敏有关。与炎症性肠病18相关的基因是IBD18（炎症性肠病-18），其相关通路/超级通路包括ERK信号通路和先天免疫系统。相关表型是稳态/代谢和内分泌/外分泌腺。 IBD18 – Inflammatory Bowel Disease 18

疾病英文名：IBD18 - Inflammatory Bowel Disease 18 疾病分类：罕见病 血液系统疾病 骨骼肌类疾病 其他别名：Ibd18 疾病简介：炎症性肠病18…

罕见病
2023-11-11 292
多囊卵巢综合症，也称为多囊卵巢综合症，与脱发、雄性激素性、1和卵巢囊肿有关，症状包括盆腔疼痛。与多囊卵巢综合症相关的重要基因是PCOS1（多囊卵巢综合症1），其相关通路/超级通路包括类固醇代谢和葡萄糖/能量代谢。在该疾病的背景下，已经提到了Ganirelix和Methylprednisolone hemisuccinate这两种药物。附属组织包括卵巢和肝脏，相关表型是shRNA丰度增加（Z-score>2）和稳态/代谢。 PCO – Polycystic Ovary Syndrome

多囊卵巢综合症，也称为多囊卵巢综合症，与脱发、雄性激素性、1和卵巢囊肿有关，症状包括盆腔疼痛。与多囊卵巢综合症相关的重要基因是PCOS1（多囊卵巢综合症1），其相关通路/超级通路包括类固醇代谢和葡萄糖/能量代谢。在该疾病的背景下，已经提到了Ganirelix和Methylprednisolone hemisuccinate这两种药物。附属组织包括卵巢和肝脏，相关表型是shRNA丰度增加（Z-score>2）和稳态/代谢。 PCO – Polycystic Ovary Syndrome

疾病英文名：PCO - Polycystic Ovary Syndrome 疾病分类：罕见病 血液系统疾病 内分泌类疾病 其他别名：Polycystic Ovarian Syndr…

内分泌类疾病
2023-11-11 1,028
血小板活化因子乙酰水解酶缺陷症，也称为pafad，与哮喘和精神分裂症有关。与血小板活化因子乙酰水解酶缺陷症相关的基因是PLA2G7（磷脂酶A2组VII）。相关表型为血小板活化因子乙酰水解酶缺陷和血小板活化因子水平升高。 PAFAD – Platelet-Activating Factor Acetylhydrolase Deficiency

血小板活化因子乙酰水解酶缺陷症，也称为pafad，与哮喘和精神分裂症有关。与血小板活化因子乙酰水解酶缺陷症相关的基因是PLA2G7（磷脂酶A2组VII）。相关表型为血小板活化因子乙酰水解酶缺陷和血小板活化因子水平升高。 PAFAD – Platelet-Activating Factor Acetylhydrolase Deficiency

疾病英文名：PAFAD - Platelet-Activating Factor Acetylhydrolase Deficiency 疾病分类：非罕见病 血液系统疾病 其他别名：…

常染色体隐性遗传
2023-11-11 722
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