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疾病英文名:Anti-Hla Hyperimmunization 疾病分类:罕见病 血液系统疾病 肾脏类疾病 其他别名: 疾病简介:抗-Hla超免疫与慢性肾病有关。相关组织包括肾脏…
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疾病英文名:Bladder Lymphoma 疾病分类:非罕见病 血液系统疾病 肿瘤类疾病 其他别名:Lymphoma of the Urinary Bladder 疾病简介:膀胱…
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Atelis 综合征 1,也被称为生长不良、小头畸形、发育迟缓和贫血,与 Atelis 综合征 2 有关。Atelis 综合征 1 的一个重要相关基因是 SLF2(SMC5-SMC6 复合物定位因子 2)。相关组织包括心脏和皮肤。 ATELS1 – Atelis Syndrome 1
T-细胞性成人急性淋巴细胞白血病,也称为T-细胞性成人急性淋巴母细胞白血病,与脊髓疾病和面瘫有关。与T-细胞性成人急性淋巴细胞白血病相关的重要基因是HBZ(血红蛋白亚基ζ),其相关通路/超级通路包括Akt信号通路和PAK通路。在该疾病的背景下,已经提到了达利珠单抗和免疫抑制剂。附属组织包括T细胞和骨髓,相关表型为内分泌/外分泌腺和免疫系统。 ATLL – T-Cell Adult Acute Lymphocytic Leukemia
伴有或不伴有升高汗液氯化物1的支气管扩张,也称为伴有或不伴有升高汗液氯化物1的支气管扩张,修饰,与假性醛固酮增多症和Liddle综合征1有关。与伴有或不伴有升高汗液氯化物1相关的基因是SCNN1B(钠通道上皮1亚基β),其相关通路/超级通路包括CFTR依赖的气道上皮离子通道调节(正常和CF)和NO依赖的CFTR激活(正常和CF)。附属组织包括肺和呼吸系统-肺,相关表型为升高汗液氯化物和支气管扩张。 BESC1 – Bronchiectasis with or Without Elevated Sweat Chloride 1
Hydrophthalmos与青少年青光眼和白内障有关,症状包括早期视力丧失。与Hydrophthalmos相关的基因是CYP1B1(细胞色素P450家族1亚家族B成员1),与其相关的途径/超级途径包括糖基化疾病和与蛋白质O-糖基化相关的疾病。在该疾病的背景下提到了Timolol和Benzocaine。附属组织包括眼睛和内皮,相关表型是神经系统和肌肉。 Hydrophthalmos
肌病,中心核型,6,纤维类型比例失调,也被称为中心核型肌病6,纤维类型比例失调,与中心核型肌病和肌病有关。与肌病,中心核型,6,纤维类型比例失调相关的重要的基因是MAP3K20(活化蛋白激酶激酶激酶20)。附属组织包括骨骼肌,相关表型是环状空泡和脊柱侧弯。 CNM6 – Myopathy, Centronuclear, 6, with Fiber-Type Disproportion