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肾性高血压,又称肾肥大,与低钾血症和慢性肾盂肾炎有关。与肾性高血压相关的基因是NPHS1(NPHS1粘附分子,Nephrin),其相关通路/超级通路包括受体酪氨酸激酶信号通路和恶性胸膜间皮瘤。附属组织包括肾脏和内皮细胞,相关表型包括肾/尿系统和稳态/代谢。 Kidney Hypertrophy
肺结核,也称为肺结核,与喉结核和粟粒性结核有关,症状包括发热、咳嗽和胸腔积液。与肺结核有关的重要基因是IFNG(干扰素γ),其相关通路/超级通路包括先天免疫系统和MIF介导的糖皮质激素调节。在该疾病的背景下,已经提到了链霉素和利福平。附属组织包括肺和肝,相关表型为稳态/代谢和生长/大小/身体部位 PTB – Pulmonary Tuberculosis
睡眠呼吸暂停,也称为阻塞性睡眠呼吸暂停综合症,与肥胖低通气综合症和高胆固醇血症、家族性1型有关,症状包括震颤、背痛和气短。与睡眠呼吸暂停,阻塞性睡眠相关的基因是LEP(瘦素),其相关通路/超级通路包括蛋白质代谢和信号转导。在该疾病的背景下,提到了鸦片和一氧化氮。相关组织包括心脏和舌头,相关表型是嗅觉丧失和阻塞性睡眠呼吸暂停。 OSA – Apnea, Obstructive Sleep
肝肾心退行性纤维化,也称为HRCDF。与肝肾心退行性纤维化相关的基因是TULP3(TUB样蛋白3)。关联组织包括肝脏和肾脏,相关表型包括门静脉高压和升高的肝转氨酶。 HRCDF – Hepatorenocardiac Degenerative Fibrosis
神经发育障碍伴低张力和自闭症特征,伴有或不伴有过度运动,也称为nedhahm。与神经发育障碍伴低张力和自闭症特征,伴有或不伴有过度运动有关的重要基因是VAMP2(囊泡相关膜蛋白2)。相关表型为智力障碍和EEG异常。 NEDHAHM – Neurodevelopmental Disorder with Hypotonia and Autistic Features with or Without Hyperkinetic Movements