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疾病英文名:HIES - Hyper Ige Syndrome 疾病分类:罕见病 血液系统疾病 免疫系统疾病 其他别名:Hyper-Ige Syndrome Hyper-Ige R…
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疾病英文名:Combined Immunodeficiency Due to Rela Haploinsufficiency 疾病分类:罕见病 血液系统疾病 免疫系统疾病 其他别名…
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疾病英文名:Congenital Vitamin K-Dependent Coagulation Factors Deficiency 疾病分类:罕见病 血液系统疾病 其他别名: …
疾病英文名:Hemoglobin Lepore-Beta-Thalassemia Syndrome 疾病分类:罕见病 血液系统疾病 其他别名:Hblepore-Beta-Thala…
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巨血小板减少症,孤立型2,常染色体显性遗传,也被称为MACTHC2。与巨血小板减少症,孤立型2,常染色体显性遗传相关的基因是TUBA8(微管蛋白α8)。相关表型是巨血小板减少症。 MACTHC2 – Macrothrombocytopenia, Isolated, 2, Autosomal Dominant
膀胱疾病,也被称为尿路膀胱疾病,与胆囊疾病和膀胱癌有关,症状包括膀胱充盈感。与膀胱疾病相关的重要基因是MIR199A1(微小核糖核酸199a-1),其相关通路/超级通路包括涉及DNA损伤反应和细胞分化的miRNAs – 扩展索引。Mirabegron和Benzocaine已在这种疾病的背景下被提及。附属组织包括肾脏和平滑肌。 Bladder Disease
血栓形成倾向,由于血浆纤溶酶原释放减少,也称为血栓形成倾向,家族性,由于血浆纤溶酶原释放减少,与血栓形成倾向,家族性,由于血浆纤溶酶原释放减少有关。 THPH9 – Thrombophilia Due to Decreased Release of Plat
Mll重排混合表型急性白血病,也称为t-Mll重排混合表型急性白血病。 Mixed Phenotype Acute Leukemia with Mll Rearranged
未分类的原发性皮肤边缘T细胞淋巴瘤,也称为原发性皮肤未分类边缘T细胞淋巴瘤,与边缘T细胞淋巴瘤和淋巴瘤有关。附属组织包括皮肤和T细胞。 Primary Cutaneous Peripheral T-Cell Lymphoma Not Otherwise Specified