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外耳道骨瘤,又称为外耳道骨质增生,与骨质增生症有关。相关表型为听力障碍和骨质增生 Ear Exostoses
Chopra-Amiel-Gordon Syndrome (CAGS) , also known as cags, is related to ankrd17-related neurodevelopmental syndrome and huntington disease. An important gene associated with Chopra-Amiel-Gordon Syndrome is ANKRD17 (Ankyrin Repeat Domain 17). Affiliated tissues include brain and eye, and related phenotypes are macrocephaly and seizure. CAGS – Chopra-Amiel-Gordon Syndrome
神经发育障碍伴表型异常、痉挛和脑部异常,也被称为糖基磷脂酰肌醇合成缺陷9。与神经发育障碍伴表型异常、痉挛和脑部异常有关的重要基因是PGAP1(Post-GPI Attachment To Proteins Inositol Deacylase 1)。附属组织包括大脑和骨骼肌,相关表型包括痉挛和胼胝体缺失。 NEDDSBA – Neurodevelopmental Disorder with Dysmorphic Features, Spasticity, and Brain Abnormalities
子宫浆液性腺癌,也称为子宫浆液性癌,与乳头浆液性腺癌和卵巢浆液性癌有关。与子宫浆液性腺癌相关的基因是 ATM (ATM Serine/Threonine Kinase),其相关通路/超级通路包括疾病和信号转导。在该疾病的背景下,已经提到了药物多柔比星和粒细胞集落刺激因子。附属组织包括子宫和淋巴结,相关表型是 shRNA 富集度增加 (Z-score > 2) 和与 MLN4924 (一种 NAE 抑制剂) 的合成致死。 Endometrial Serous Adenocarcinoma
神经眼科综合症,也被称为NOC,与神经内分泌肿瘤和类癌瘤有关,肠道。与神经眼科综合症有关的重要基因是PRR12(富含脯氨酸12)。附属组织包括眼睛和肾脏,相关表型为智力障碍和上睑下垂 NOC – Neuroocular Syndrome