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疾病英文名:Histiocytic and Dendritic Cell Tumor 疾病分类:罕见病 血液系统疾病 其他别名: 疾病简介:组织细胞和树突状细胞瘤 遗传模式:该疾病…
疾病英文名:Primary Cutaneous Lymphoma 疾病分类:罕见病 血液系统疾病 免疫系统疾病 其他别名: 疾病简介:原发性皮肤淋巴瘤与淋巴瘤和蕈样肉芽肿有关。在该…
疾病英文名:AIDS - Acquired Immunodeficiency Syndrome 疾病分类:罕见病 血液系统疾病 肿瘤类疾病 其他别名:Acquired Immune…
疾病英文名:LQTS - Familial Long Qt Syndrome 疾病分类:罕见病 血液系统疾病 心血管疾病 其他别名:Congenital Long Qt Syndr…
疾病英文名:Congenital Progressive Bone Marrow Failure-B-Cell Immunodeficiency-Skeletal Dysplasi…
疾病英文名:LQT15 - Long Qt Syndrome 15 疾病分类:罕见病 血液系统疾病 心血管疾病 其他别名:Lqt15 Long Qt Syndrome, Type …
疾病英文名:Hemoglobin E-Beta-Thalassemia Syndrome 疾病分类:罕见病 血液系统疾病 其他别名:Hemoglobin E/beta Thalas…
疾病英文名:IBD3 - Inflammatory Bowel Disease 3 疾病分类:罕见病 血液系统疾病 骨骼肌类疾病 其他别名:Ibd3 疾病简介:炎症性肠病3,也称为…
疾病英文名:CBAS4 - Bile Acid Synthesis Defect, Congenital, 4 疾病分类:罕见病 血液系统疾病 内分泌类疾病 其他别名:Congen…
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淋巴瘤,霍奇金经典型,也称为霍奇金淋巴瘤,与套细胞淋巴瘤和原发性皮肤T细胞非霍奇金淋巴瘤有关。与淋巴瘤,霍奇金经典型相关的基因是KLHDC8B(Kelch域包含8B),其相关通路/超级通路包括参与DNA损伤反应的miRNAs和参与肝细胞癌STAT3信号通路的ncRNAs。在该疾病的背景下,已提到的药物有克霉唑和咪康唑。附属组织包括血液、骨髓和T细胞,相关表型包括疲劳和免疫缺陷。 CHL – Lymphoma, Hodgkin, Classic
先天性角化病,常染色体显性3,也称为dkca3,与 Hoyeraal Hreidarsson 综合征和常染色体隐性1型先天性角化病有关,其症状包括皮肤干燥和小脑共济失调。与先天性角化病,常染色体显性3有关的重要基因是TINF2(TERF1相互作用核因子2),其相关通路/超级通路包括细胞周期、有丝分裂和细胞对刺激的反应。相关组织包括骨髓和皮肤,相关表型包括血小板减少症和小脑发育不良。 DKCA3 – Dyskeratosis Congenita, Autosomal Dominant 3
免疫缺陷27a,也称为imd27a,与免疫缺陷28和骨髓炎有关。与免疫缺陷27a有关的重要基因是IFNGR1(干扰素γ受体1),其相关通路/超级通路包括先天免疫系统和TGF-β通路。附属组织包括淋巴结和骨髓,相关表型包括发热和贫血。 IMD27A – Immunodeficiency 27a
同型半胱氨酸尿症无甲硫氨酸酸尿症,又称功能型甲硫氨酸合成酶缺陷,与同型半胱氨酸-巨幼红细胞性贫血、Cblg互补型和同型半胱氨酸-巨幼红细胞性贫血、Cble互补型有关。与同型半胱氨酸尿症无甲硫氨酸酸尿症有关的重要基因是MTRR(5-甲基四氢叶酸-同型半胱氨酸甲基转移酶还原酶)。附属组织包括骨髓和骨,相关表型为肌张力减低和巨幼红细胞性骨髓 Homocystinuria Without Methylmalonic Aciduria
炎症性肠病24,也称为ibd24,与炎症性肠病和肠道功能障碍有关。与炎症性肠病24相关的基因是IBD24(炎症性肠病-24),其相关通路/超级通路包括炎症性肠病信号通路。附属组织包括阑尾和中性粒细胞,相关表型包括shRNA丰度增加(Z分数>2)和消化/消化道。 IBD24 – Inflammatory Bowel Disease 24