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阿卡里马、阿卡利萨和智力发育障碍综合征,也称为阿卡里马、阿卡利萨和智力障碍综合征,与先天性糖基化紊乱有关,类型为in和gmppa-cdg,并有症状包括嗜睡和神经行为表现。与阿卡里马、阿卡利萨和智力发育障碍综合征有关的重要基因是GMPPA(GDP-甘露糖焦磷酸酶A)。在该疾病的背景下,已提到的药物有佐尼沙胺和氯硝西泮。附属组织包括骨髓和大脑,相关表型为智力障碍和痉挛。 AAMR – Alacrima, Achalasia, and Impaired Intellectual Development Syndrome
11p15-P14缺失综合征,也称为11p15-p14缺失综合征,症状包括腹泻和难以控制的呕吐。与11p15-P14缺失综合征有关的重要基因是DEL11P15P14(11p15-P14缺失综合征)。相关表型是婴儿期发育不良和喂养困难。 Homozygous 11p15-P14 Deletion Syndrome
第五颅神经的神经鞘瘤,也称为三叉神经鞘瘤,与听神经瘤和神经纤维瘤病,类型ii有关。与第五颅神经神经鞘瘤有关的重要基因是NF2(NF2,Moesin-Ezrin-Radixin Like(MERLIN)肿瘤抑制因子)。附属组织包括三叉神经节和前列腺,相关表型是消化/消化道。 Neurilemmoma of the Fifth Cranial Nerve
心肌肉芽肿病与肉芽肿病1和进行性家族性心律失常,类型ia有关。与心肌肉芽肿病有关的重要基因是TNF(肿瘤坏死因子),与其相关通路/超级通路包括角化和DREAM抑制和Dynorphin表达。在该疾病的背景下提到了放射性药物和甲基强的松龙半琥酸盐。附属组织包括心脏和淋巴结,相关表型是肌肉和胚胎。 Cardiac Sarcoidosis
短身高、面部畸形和伴有或不伴有心脏畸形2,也被称为短身高、面部畸形和伴有或不伴有心脏畸形1和皮样囊肿。与短身高、面部畸形和伴有或不伴有心脏畸形2相关的基因是SCUBE3(信号肽、CUB域和EGF样域包含3),其相关通路/超级通路包括细胞外基质组织和人类胚胎干细胞多能性。相关组织包括骨,相关表型包括智力障碍和脊柱侧弯。 SSFSC2 – Short Stature, Facial Dysmorphism, and Skeletal Anomalies with or Without Cardiac Anomalies 2