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宫崎肌营养不良1型,也称为宫崎肌病,与肌营养不良、贝克型和肌营养不良、肢带型、常染色体隐性1型有关,症状包括握力下降。与宫崎肌营养不良1型有关的重要基因是DYSF(Dysferlin),其相关通路/超级通路包括在败血症中参与免疫反应的miRNAs和参与DNA损伤反应的miRNAs。在该疾病的背景下,已经提到了Deflazacort和免疫抑制剂。附属组织包括骨骼肌和心脏,相关表型包括骨盆带肌无力和行走困难。 MMD1 – Miyoshi Muscular Dystrophy 1
遗传性痉挛性截瘫48型,常染色体隐性,也称为遗传性痉挛性截瘫48型,与常染色体隐性痉挛性截瘫20型和痉挛性截瘫有关,症状包括共济失调。与遗传性痉挛性截瘫48型,常染色体隐性有关的重要基因是AP5Z1(适应蛋白复合物5亚基Zeta 1)。附属组织包括大脑,相关表型是胼胝体发育不良和进行性痉挛性截瘫 SPG48 – Spastic Paraplegia 48, Autosomal Recessive
Focal Dystonia,也被称为局部性肌张障碍、特异性任务性肌张障碍,与肌张障碍24和肌张障碍23有关,症状包括局部性肌张障碍、特异性任务性肌张障碍、阵发性肌张障碍和肢体肌张障碍。与Focal Dystonia相关的基因是TOR1A(Torsin家族1成员A),其相关通路/超级通路包括Alpha-synuclein信号通路和Methylphenidate通路,药理学。在该疾病的背景下,已提到的药物包括乙酰胆碱和胆碱能药物。相关组织包括大脑皮层和小脑,相关表型为神经系统和生长/大小/身体区域。 Focal Dystonia
常染色体隐性严重先天性中性粒细胞减少症与严重先天性中性粒细胞减少症4和严重先天性中性粒细胞减少症7有关。与常染色体隐性严重先天性中性粒细胞减少症有关的重要基因是SMARCD2(SWI/SNF相关,矩阵相关,肌动蛋白依赖性染色质调节因子,亚家族D,成员2)。附属组织包括中性粒细胞。 Autosomal Recessive Severe Congenital Neutropenia
安特利-比克斯勒综合症,也被称为三棱骨头颅骨缝合症,与安特利-比克斯勒综合症无生殖器异常或甾体生成和细胞色素P450氧化还原酶缺陷有关。与安特利-比克斯勒综合症相关的重要基因是POR(细胞色素P450氧化还原酶),其相关通路/超级通路包括疾病和代谢。附属组织包括骨和心脏,相关表型包括前额突出和关节僵硬 Antley-Bixler Syndrome