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我的ostatin相关肌肉肥大,也称为肌肉肥大综合症,与肌肉肥大和肌阵挛有关。与Myostatin相关肌肉肥大有关的重要基因是MSTN(Myostatin),其相关通路/超级通路包括BMP信号通路。附属组织包括骨骼肌,相关表型包括肾/尿系统和免疫系统 MSLHP – Myostatin-Related Muscle Hypertrophy
三M综合症1,也被称为3-m综合症,与孤立生长激素缺乏症、脊柱裂隐性型和肌肉痉挛有关,症状包括背痛、坐骨神经痛和肌肉痉挛。与三M综合症1有关的重要基因是CUL7(Cullin 7),其相关通路/超级通路包括蛋白质代谢和I类MHC介导的抗原处理和呈递。在该疾病的背景下,已经提到了Anastrozole和Letrozole这两种药物。附属组织包括骨和脑,相关表型包括前额突出和短颈。 3M1 – Three M Syndrome 1
Sick Sinus Syndrome 4(SSS4)也被称为SSS4。与SSS4相关的基因是GNB2(G蛋白亚基β2)。相关组织包括心脏,相关表型包括房室传导阻滞和晕厥。 SSS4 – Sick Sinus Syndrome 4
诺顿综合症3,也被称为ns3,与丙型肝炎病毒和丙型肝炎有关。与诺顿综合症3有关的一个重要基因是KRAS(KRAS原癌基因,GTP酶),其相关通路/超级通路包括先天免疫系统和信号转导。附属组织包括心脏和皮肤,相关表型包括前额突出和上睑下垂。 NS3 – Noonan Syndrome 3
自身免疫性胰腺炎,也称为淋巴浆细胞硬化性胰腺炎,与IgG4相关疾病和胰腺炎有关,具有遗传性。与自身免疫性胰腺炎相关的基因是IL33(白介素33),其相关通路/超级通路包括SARS-CoV-2介导的外周B细胞激活和天然淋巴细胞分化。在该疾病的背景下,已提到的药物包括利妥昔单抗和抗风湿药物。相关组织包括胰腺和骨,相关表型包括稳态/代谢和免疫系统。 AIP – Autoimmune Pancreatitis