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遗传性痉挛性截瘫76型,常染色体隐性,也称为常染色体隐性痉挛性截瘫76型,与geleophysic dysplasia 3和geleophysic dysplasia有关。与遗传性痉挛性截瘫76型,常染色体隐性相关的基因是CAPN1(钙蛋白酶1),其相关通路/超级通路包括ERK信号通路和Akt信号通路。相关组织包括骨骼肌和眼睛,相关表型包括巴宾斯基征和下肢痉挛。 SPG76 – Spastic Paraplegia 76, Autosomal Recessive
脊柱骨骺软骨发育不全,短肢手型,也称为脊柱骨骺软骨发育不全-短肢-异常钙化综合征,与骨软骨发育不全和软骨发育不全有关。与脊柱骨骺软骨发育不全,短肢手型相关的基因是DDR2(盘状域受体酪氨酸激酶2),其相关通路/超级通路包括细胞过程中的细胞外基质组织和RAC1 G蛋白信号通路。相关组织包括骨和气管,相关表型包括前额突出和脊柱侧弯。 SEMD-SL – Spondylometaepiphyseal Dysplasia, Short Limb-Hand Type
尼斯特-吉尔伯特普罗杰病,也称为ngps,与哈钦森-吉尔福特普罗杰病和早衰症有关,症状包括关节僵硬。与尼斯特-吉尔伯特普罗杰病有关的重要基因是BANF1(BAF核装配因子1)。附属组织包括皮肤和骨骼,相关表型包括发育不良和脊柱侧弯。 NGPS – Nestor-Guillermo Progeria Syndrome
神经发育障碍伴或不伴过度运动和癫痫,常染色体隐性,也称为ndhmsr。与神经发育障碍伴或不伴过度运动和癫痫,常染色体隐性有关的重要基因是GRIN1(谷氨酸离子型受体NMDA型亚单位1)。关联组织包括眼睛,相关表型为痉挛和前额突出。 NDHMSR – Neurodevelopmental Disorder with or Without Hyperkinetic Movements and Seizures, Autosomal Recessive
Brachyolmia Type 1, Hobaek Type,也被称为纯性Brachyolmia伴脊柱Dysplasia。相关组织包括眼睛和骨骼,相关表型为脊柱侧弯和脊柱后凸。 BCYM1A – Brachyolmia Type 1, Hobaek Type