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全面性强直-阵挛发作性癫痫,又称强直-阵挛性癫痫,与全面性强直-阵挛发作伴热性惊厥、类型2和热性惊厥有关,症状包括癫痫发作和非癫痫性抽搐。与全面性强直-阵挛发作性癫痫相关的基因包括SCN1A(钠离子电压门控通道α亚基1),其相关通路/超级通路包括化学突触的传递和甜味信号转导。在该疾病的背景下,已提到的药物包括拉莫三嗪和激素。相关组织包括颞叶和大脑,相关表型包括抵抗痘病毒(VACV-A4L)感染和神经系统。 Epilepsy with Generalized Tonic-Clonic Seizures
低睾酮症-二尖瓣脱垂-智力障碍综合征,又称坎塔拉梅萨·巴尔迪尼·安布罗西综合征,与坎塔拉梅萨·巴尔迪尼·安布罗西综合征有关。附属组织包括睾丸,相关表型为高腭和短颈 Hypogonadism-Mitral Valve Prolapse-Intellectual Disability Syndrome
肾盂移行细胞癌,又称为肾盂移行细胞癌,与乳头状移行细胞癌和阴道癌有关。与肾盂移行细胞癌相关的重要基因是UPK3A(尿泡蛋白3A),其相关通路/超级通路包括免疫反应FcεRI通路和SARS-CoV-2介导的外周B细胞激活。在该疾病的背景下,已提到的药物包括顺铂和贝伐单抗。附属组织包括内皮和肺,相关表型为肿瘤。 Renal Pelvis Transitional Cell Carcinoma
坏死性虹膜黑色素瘤与黑色素瘤、虹膜和眼黑色素瘤有关。与坏死性虹膜黑色素瘤有关的重要基因是IFNG(干扰素γ),其相关通路/超通路包括NF-κB信号通路和T细胞激活SARS-CoV-2。 Necrotic Uveal Melanoma
角膜疾病,也称为角膜疾病,与角膜炎、遗传性和硬性角膜有关,症状包括眼部表现。与角膜疾病相关的重要基因是TGFBI(转化生长因子β诱导),其相关通路/超级通路包括肥大模型。在该疾病的背景下,已提到Lifitegrast和Pharmaceutical Solutions药物。附属组织包括眼睛和内皮,相关表型是视力/眼睛。 Corneal Disease