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疾病英文名:PAFAD - Platelet-Activating Factor Acetylhydrolase Deficiency 疾病分类:非罕见病 血液系统疾病 其他别名:…
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细胞型黏液样脂肪肉瘤,又称圆形细胞脂肪肉瘤,与混合性脂肪肉瘤和软骨肉瘤有关。与细胞型黏液样脂肪肉瘤相关的重要基因是 CLEC18C(C 类 Lectin Domain Family 18 Member C),其相关通路/超级通路包括恶性胸膜间皮瘤。在该疾病的背景下,已提到的药物有醋酸地塞米松和地塞米松。附属组织包括 T 细胞和睾丸,相关表型是 shRNA 富集增加(Z 分数 > 2)。 Cellular Myxoid Liposarcoma
非光感受性毛发硫化症,也称为非光感受性毛发硫化症,与毛发硫化症4、非光感受性和毛发硫化症6、非光感受性有关。与非光感受性毛发硫化症有关的重要基因是MPLKIP(M-Phase特异性PLK1相互作用蛋白)。附属组织包括大脑。 Nonphotosensitive Trichothiodystrophy
Vater壶腹腺鳞状细胞癌,症状包括呕吐、腹痛和瘙痒。 Ampulla of Vater Adenosquamous Carcinoma
尺骨发育不全伴智力障碍,也被称为上肢的中节畸形、先天性无趾症、马蹄内翻足和智力障碍。相关表型包括马蹄内翻足和肘部活动受限 Ulnar Hypoplasia with Mental Retardation
智力发育障碍伴异常行为、小头畸形和身材矮小,也称为iddabs。与智力发育障碍伴异常行为、小头畸形和身材矮小有关的重要基因是PUS7(假尿苷合成酶7)。附属组织包括大脑和眼睛,相关表型为智力障碍和震颤 IDDABS – Intellectual Developmental Disorder with Abnormal Behavior, Microcephaly, and Short Stature