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十二指肠良性肿瘤,也称为十二指肠肿瘤,与十二指肠癌和十二指肠腺瘤有关。与十二指肠良性肿瘤相关的重要基因是SYP(突触素),其相关通路/超级通路包括由肝细胞生长因子受体(c-Met)介导的信号事件和接收细胞中的外泌体介导的信号转导。附属组织包括小肠和胰腺。 Duodenal Benign Neoplasm
神经发育障碍伴面部畸形、语言缺失和伪Pelger-Huet异常,也称为nedflph。与神经发育障碍伴面部畸形、语言缺失和伪Pelger-Huet异常有关的重要基因是TMEM147(跨膜蛋白147)。附属组织包括大脑和中性粒细胞,相关表型包括智力障碍和肌张力减低。 NEDFLPH – Neurodevelopmental Disorder with Facial Dysmorphism, Absent Language, and Pseudo-Pelger-Huet Anomaly
β-葡糖吡喃苷味觉,也被称为β-葡糖吡喃苷味觉。与β-葡糖吡喃苷味觉有关的重要基因是TAS2R16(味觉2受体成员16)。 BGLPT – Beta-Glucopyranoside Tasting
脑干星形细胞瘤,又名脑干星形细胞瘤,与胶质瘤易感性1和星形细胞瘤有关。与脑干星形细胞瘤有关的重要基因是IDH1(NADP(+)异柠檬酸脱氢酶1),其相关通路/超级通路包括ERK信号通路和疾病。附属组织包括大脑。 Brain Stem Astrocytic Neoplasm
Nodal Marginal Zone Lymphoma,也被称为粘膜相关淋巴组织淋巴瘤,与淋巴瘤、霍奇金淋巴瘤、经典型和瓦尔登斯特罗姆巨球蛋白血症有关。与Nodal Marginal Zone Lymphoma相关的基因是IRF4(干扰素调节因子4),其相关通路/超级通路包括先天免疫系统和凋亡和自噬。在该疾病的背景下,已经提到了药物Vorinostat和Bortezomib。附属组织包括肝脏和骨髓,相关表型是免疫系统和造血系统。 Nodal Marginal Zone Lymphoma