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免疫系统疾病

Hennekam Lymphangiectasia-Lymphedema Syndrome 1，也称为Hennekam淋巴管扩张-淋巴水肿综合症1，与淋巴管畸形6和Menke-Hennekam综合症1有关，症状包括癫痫 CCBE1（Collagen And Calcium Binding EGF Domains 1）是与Hennekam Lymphangiectasia-Lymphedema Syndrome 1有关的重要基因。相关组织包括肾脏和甲状腺，相关表型为智力障碍和癫痫。 HKLLS1 – Hennekam Lymphangiectasia-Lymphedema Syndrome 1

Hennekam Lymphangiectasia-Lymphedema Syndrome 1，也称为Hennekam淋巴管扩张-淋巴水肿综合症1，与淋巴管畸形6和Menke-Hennekam综合症1有关，症状包括癫痫 CCBE1（Collagen And Calcium Binding EGF Domains 1）是与Hennekam Lymphangiectasia-Lymphedema Syndrome 1有关的重要基因。相关组织包括肾脏和甲状腺，相关表型为智力障碍和癫痫。 HKLLS1 – Hennekam Lymphangiectasia-Lymphedema Syndrome 1

疾病英文名：HKLLS1 - Hennekam Lymphangiectasia-Lymphedema Syndrome 1 疾病分类：非罕见病 免疫系统疾病 其他别名：Henne…

免疫系统疾病
2023-11-11 668
儿童链球菌相关性自身免疫性神经精神障碍（Pediatric Autoimmune Neuropsychiatric Disorders Associated with Streptococcus in，简称PANDAS），与强迫症和慢性抽动症有关。在该疾病的背景下，提到的药物有萘普生和非处方止痛药。相关的组织包括骨髓和大脑，相关的表型是抽动和睡眠障碍。 Pediatric Autoimmune Neuropsychiatric Disorders Associated with Streptococcus in

儿童链球菌相关性自身免疫性神经精神障碍（Pediatric Autoimmune Neuropsychiatric Disorders Associated with Streptococcus in，简称PANDAS），与强迫症和慢性抽动症有关。在该疾病的背景下，提到的药物有萘普生和非处方止痛药。相关的组织包括骨髓和大脑，相关的表型是抽动和睡眠障碍。 Pediatric Autoimmune Neuropsychiatric Disorders Associated with Streptococcus in

疾病英文名：Pediatric Autoimmune Neuropsychiatric Disorders Associated with Streptococcus in 疾病分…

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2023-11-11 334
也被称为 LP pemphigoides，与罕见的 LP 和 LP 相关。附属组织包括皮肤和肺，相关表型为角化过度和皮肤水疱 Lichen Planus Pemphigoides

也被称为 LP pemphigoides，与罕见的 LP 和 LP 相关。附属组织包括皮肤和肺，相关表型为角化过度和皮肤水疱 Lichen Planus Pemphigoides

疾病英文名：Lichen Planus Pemphigoides 疾病分类：罕见病 免疫系统疾病 皮肤外科疾病 其他别名：Lp Pemphigoides 疾病简介：也被称为 LP …

免疫系统疾病
2023-11-11 321
免疫缺陷-中心粒不稳定性-面部异常综合症2，也称为icf2，与免疫缺陷-中心粒不稳定性-面部异常综合症和免疫缺陷病有关。与免疫缺陷-中心粒不稳定性-面部异常综合症2有关的重要基因是ZBTB24（锌指和BTB域包含24）。附属组织包括B细胞和肺，相关表型为智力障碍和高腭。 ICF2 – Immunodeficiency-Centromeric Instability-Facial Anomalies Syndrome 2

免疫缺陷-中心粒不稳定性-面部异常综合症2，也称为icf2，与免疫缺陷-中心粒不稳定性-面部异常综合症和免疫缺陷病有关。与免疫缺陷-中心粒不稳定性-面部异常综合症2有关的重要基因是ZBTB24（锌指和BTB域包含24）。附属组织包括B细胞和肺，相关表型为智力障碍和高腭。 ICF2 – Immunodeficiency-Centromeric Instability-Facial Anomalies Syndrome 2

疾病英文名：ICF2 - Immunodeficiency-Centromeric Instability-Facial Anomalies Syndrome 2 疾病分类：罕见病…

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2023-11-11 977
缺铁性贫血，也称为缺铁性贫血，与铁耐受性缺铁性贫血和乳糜病有关。与缺铁性贫血有关的重要基因是TMPRSS6（跨膜丝氨酸蛋白酶6），其相关通路/超级通路包括无机离子/酸的运输和氨基酸/寡肽的运输以及跨膜转运器的障碍。在该疾病的背景下提到了维生素E和克拉霉素。附属组织包括肾脏和肝脏，相关表型为稳态/代谢和肝脏/胆道系统。 Iron Deficiency Anemia

缺铁性贫血，也称为缺铁性贫血，与铁耐受性缺铁性贫血和乳糜病有关。与缺铁性贫血有关的重要基因是TMPRSS6（跨膜丝氨酸蛋白酶6），其相关通路/超级通路包括无机离子/酸的运输和氨基酸/寡肽的运输以及跨膜转运器的障碍。在该疾病的背景下提到了维生素E和克拉霉素。附属组织包括肾脏和肝脏，相关表型为稳态/代谢和肝脏/胆道系统。 Iron Deficiency Anemia

疾病英文名：Iron Deficiency Anemia 疾病分类：非罕见病 血液系统疾病 免疫系统疾病 其他别名：Iron-Deficiency Anemia Fe - [iro…

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2023-11-11 918
腹膜后结核与脾结核和腹膜炎有关。与腹膜后结核相关的基因是ADA（腺苷脱氨酶），其相关通路/超级通路包括4-1BB通路和补体通路。抗结核药物已在这种疾病的背景下被提及。附属组织包括胰腺和脾脏，相关表型为稳态/代谢和内分泌/外分泌腺。 Abdominal Tuberculosis

腹膜后结核与脾结核和腹膜炎有关。与腹膜后结核相关的基因是ADA（腺苷脱氨酶），其相关通路/超级通路包括4-1BB通路和补体通路。抗结核药物已在这种疾病的背景下被提及。附属组织包括胰腺和脾脏，相关表型为稳态/代谢和内分泌/外分泌腺。 Abdominal Tuberculosis

疾病英文名：Abdominal Tuberculosis 疾病分类：非罕见病 免疫系统疾病 感染性疾病 其他别名： 疾病简介：腹膜后结核与脾结核和腹膜炎有关。与腹膜后结核相关的基因…

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2023-11-11 690
成人皮肤型多肌炎，也称为成人发病皮肤型多肌炎，与钙沉着症和皮肤红斑狼疮有关。与成人皮肤型多肌炎相关的基因是MORC3（MORC家族CW型锌指3），其相关通路/超级通路包括先天免疫系统和免疫系统中的细胞因子信号通路。在该疾病的背景下，已经提到了螯合剂和抗结核药物。附属组织包括皮肤和骨骼肌。 Adult Dermatomyositis

成人皮肤型多肌炎，也称为成人发病皮肤型多肌炎，与钙沉着症和皮肤红斑狼疮有关。与成人皮肤型多肌炎相关的基因是MORC3（MORC家族CW型锌指3），其相关通路/超级通路包括先天免疫系统和免疫系统中的细胞因子信号通路。在该疾病的背景下，已经提到了螯合剂和抗结核药物。附属组织包括皮肤和骨骼肌。 Adult Dermatomyositis

疾病英文名：Adult Dermatomyositis 疾病分类：罕见病 骨骼肌类疾病 免疫系统疾病 其他别名：Adult Onset Dermatomyositis Adult …

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2023-11-11 997
胸腺清淋癌，又称胸腺清淋癌，与上皮肌细胞癌和胸腺癌有关，症状包括气短和胸痛。与胸腺清淋癌有关的重要基因是EWSR1（EWS RNA结合蛋白1），其相关通路/超级通路包括造血干细胞和特异性标记物。附属组织包括胸腺，相关表型为正常和无表型分析。 Thymus Clear Cell Carcinoma

胸腺清淋癌，又称胸腺清淋癌，与上皮肌细胞癌和胸腺癌有关，症状包括气短和胸痛。与胸腺清淋癌有关的重要基因是EWSR1（EWS RNA结合蛋白1），其相关通路/超级通路包括造血干细胞和特异性标记物。附属组织包括胸腺，相关表型为正常和无表型分析。 Thymus Clear Cell Carcinoma

疾病英文名：Thymus Clear Cell Carcinoma 疾病分类：非罕见病 肿瘤类疾病 免疫系统疾病 其他别名：Clear Cell Carcinoma of the …

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2023-11-11 1,041
血管性水肿，遗传性，4型，也被称为HAE4。与血管性水肿，遗传性，4型有关的重要基因是PLG（纤溶酶原）。相关组织包括舌头，相关表型为血管性水肿和面部水肿。 HAE4 – Angioedema, Hereditary, 4

血管性水肿，遗传性，4型，也被称为HAE4。与血管性水肿，遗传性，4型有关的重要基因是PLG（纤溶酶原）。相关组织包括舌头，相关表型为血管性水肿和面部水肿。 HAE4 – Angioedema, Hereditary, 4

疾病英文名：HAE4 - Angioedema, Hereditary, 4 疾病分类：罕见病 骨骼肌类疾病 免疫系统疾病 其他别名：Hae4 Angioedema, Heredi…

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2023-11-11 522
钴过敏性哮喘，也称为钴过敏性哮喘。 Cobalt Allergic Asthma

钴过敏性哮喘，也称为钴过敏性哮喘。 Cobalt Allergic Asthma

疾病英文名：Cobalt Allergic Asthma 疾病分类：非罕见病 免疫系统疾病 呼吸道疾病 其他别名：Co Allergic Asthma 疾病简介：钴过敏性哮喘，也称…

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2023-11-11 781
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