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表皮松解性棘皮症伴先天性局部皮肤缺损和指甲畸形,也称为表皮松解性棘皮症,巴特型。与表皮松解性棘皮症伴先天性局部皮肤缺损和指甲畸形有关的重要基因是 COL7A1(胶原蛋白型 VII alpha 1 链)。附属组织包括皮肤和肺,相关表型为指甲病和脆弱皮肤。 B-DEB – Epidermolysis Bullosa with Congenital Localized Absence of Skin and Deformity of Nails
X-连锁性先天性皮肤缺损伴 Charcot-Marie-Tooth 型多发性神经病和腓肠肌萎缩 Charcot-Marie-Tooth Peroneal Muscular Atrophy, X-Linked, with Aplasia Cutis Congenita
Kummell病,又名创伤性脊柱病,与骨矿物质密度数量性状位点15和骨坏死有关。与Kummell病有关的重要基因是GAGE12G(G抗原12G)。附属组织包括骨骼。 Kummell’s Disease
老年斑,也称为老年斑,与 Noonan 综合征有关,该综合征伴有多个老年斑和色素沉着,伴有或不伴有色素减退,家族性进行性。与老年斑有关的重要基因是 PTPN11(非受体酪氨酸磷酸酶11),其相关通路/超级通路包括疾病和信号转导。在该疾病的背景下,已经提到了 Imiquimod 和 Aminolevulinic 酸。附属组织包括皮肤和垂体,相关表型为眼震和皮肤异常 Lentigines
胰腺淋巴瘤,又称胰腺淋巴瘤,与环状基底细胞癌和特发性cd4阳性t淋巴细胞减少症有关。与胰腺淋巴瘤有关的重要基因是PTPRC(酪氨酸磷酸酶受体C型),其相关通路/超级通路包括NF-κB信号通路和SARS-CoV-2介导的外周B细胞激活。附属组织包括胰腺和肺。 Pancreas Lymphoma