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感觉周围神经病变,也称为感觉神经病变,与遗传性感觉和自主神经病变类型1和罗斯利-莱维遗传无反射性肌病有关,症状包括过敏、痛觉和坐骨神经痛。与感觉周围神经病变有关的重要基因是GDAP1(神经节苷脂诱导分化相关蛋白1),其相关通路/超级通路包括神经科学和导向线索以及生长锥运动。在该疾病的背景下,Lidocaine和Gabapentin已被提及。附属组织包括脊髓和大脑,相关表型是增加的gamma-H2AX磷酸化和痘苗病毒(VACV)感染的合成致死。 Sensory Peripheral Neuropathy
心血管良性肿瘤与动静脉畸形和心包平滑肌瘤有关。与心血管良性肿瘤相关的基因是ACVRL1(激活素A受体样1型),其相关通路/超级通路包括ERK信号通路和信号转导通路。相关组织包括心脏和血液,相关表型包括对紫杉醇的敏感性增加和正常。 Cardiovascular Organ Benign Neoplasm
白水河出血热,症状包括发热、肌肉痛和头痛。 Whitewater Arroyo Hemorrhagic Fever
3mc综合症3,也被称为Malpuech面裂综合症,与3mc综合症和唇裂有关。与3mc综合症3有关的一个重要基因是COLEC10(Collectin家族成员10)。附属组织包括肾脏,相关表型为全球发育延迟和角膜混浊 3MC3 – 3mc Syndrome 3
直立性蛋白尿,又称直立性白蛋白尿,与亨奇-舒尔林紫癜和IgA肾炎有关。与直立性蛋白尿有关的重要基因是ALB(白蛋白),其相关通路/超级通路包括胰岛素样生长因子(IGF)通过胰岛素样生长因子结合蛋白(IGFBPs)的运输和摄取的调节以及肾病综合征。相关组织包括肾脏和心脏,相关表型包括肿瘤和心血管系统。 Orthostatic Proteinuria