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疾病英文名:Nik Deficiency 疾病分类:罕见病 血液系统疾病 免疫系统疾病 其他别名:Primary Immunodeficiency with Multifacete…
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中性粒细胞增多症,遗传性,也称为遗传性中性粒细胞增多症,与慢性中性粒细胞白血病和与pdgfra重排有关的髓系和淋巴系肿瘤有关,症状包括肌肉无力和多饮。与中性粒细胞增多症,遗传性有关的重要基因是CSF3R(集落刺激因子3受体),其相关通路/超级通路包括先天免疫系统和ERK信号通路。在该疾病的背景下,已提到的药物有甲基强的松龙琥酸盐和甲基强的松龙。附属组织包括中性粒细胞和骨髓,相关表型包括脾肿大和骨髓增生异常。 NEUTROPHILIA – Neutrophilia, Hereditary
孤立性遗传性血小板减少症,又称无额外血细胞外表现的遗传性血小板减少症,与巨核细胞血小板减少症、先天性出血性疾病、血小板型13有关。 Isolated Constitutional Thrombocytopenia
血红蛋白E病,也称为血红蛋白E,与血红蛋白SE病和葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症有关。与血红蛋白E病有关的重要基因是HBB(血红蛋白亚基β),其相关通路/超级通路包括高尔体至内质网逆行运输和对细胞质钙离子浓度升高的反应。在该疾病的背景下提到了药物Chrysarobin。附属组织包括骨髓和脊髓,相关表型为低色素性小细胞贫血和平均血小板体积降低。 Hemoglobin E Disease
补体成分3缺乏症,也称为c3缺乏症,与补体因子i缺乏症和环状肾小球肾炎有关,症状包括反复的细菌感染。与补体成分3缺乏症相关的重要基因是C3(补体C3),其相关通路/超级通路包括先天免疫系统和补体通路。附属组织包括皮肤和T细胞,相关表型包括增加的shRNA丰度(Z分数>2)和稳态/代谢。 Complement Component 3 Deficiency
慢性静脉功能不全与静脉功能不全和静脉曲张有关。与慢性静脉功能不全相关的基因是VCAM1(血管细胞粘附分子1),其相关通路/超级通路包括整合素通路和细胞内钙离子浓度升高的应答。在该疾病的背景下,已提到的药物有柑橘黄酮和水杨酸。附属组织包括皮肤和内皮,相关表型是减少的乳腺球状体形成和稳态/新陈代谢。 Chronic Venous Insufficiency