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糖曼短指症,又称主要远端指骨缩短的短指症,与短指症和克利佩菲综合征有关 1,其症状包括肌阵挛。与糖曼短指症有关的重要基因是BMPR1B(骨形态发生蛋白受体1B),其相关通路/超级通路包括胚层化和间充干细胞和特异性标记物。附属组织包括骨,相关表型包括短指症和手指远端指骨缩短。 Sugarman Brachydactyly
肌无力症,先天性,1b,快通道,也称为cms1b,与肌无力症,先天性,10和肌无力症,先天性,4b,快通道有关,症状包括面部麻痹。与肌无力症,先天性,1b,快通道有关的重要基因是CHRNA1(乙酰胆碱受体尼古丁α1亚基),其相关通路/超级通路包括他汀通路-一般化,药代动力学和血脑屏障以及免疫细胞迁移:概述。附属组织包括骨骼肌,相关表型为易疲劳和颈部肌肉无力。 CMS1B – Myasthenic Syndrome, Congenital, 1b, Fast-Channel
横膈膜疾病,又称横膈膜异常,与横膈膜疝、先天性和杜安收缩综合征有关。与横膈膜疾病有关的重要基因是WFS1(Wolframin ER跨膜糖蛋白),其相关通路/超级通路包括胚胎和诱导多能干细胞和特异性标记物和卡曼综合征。在该疾病的背景下,已提到乙醇和左布比卡因。附属组织包括肺和小肠,相关表型为神经系统和生长/大小/身体区域 Diaphragm Disease
糖原贮病XII,也称为醛缩酶A缺乏症,与溶血性贫血和先天性非球形溶血性贫血有关,症状包括黄疸。与糖原贮病XII有关的重要基因是ALDOA(醛缩酶,果糖二磷酸A)。附属组织包括肾脏和骨髓,相关表型为发热和醛缩酶水平降低。 GSD12 – Glycogen Storage Disease Xii
短指症A3型,又称短指症A3型,与神经发育、颌、眼和数字综合症以及口腔面部数字综合症13有关。与短指症A3型有关的重要基因是HOXD13(Homeobox D13),其相关通路/超级通路包括COPI独立的高尔至ER逆行交通。附属组织包括心脏和骨骼,相关表型包括第五指的临床掌状和锥形顶体。 BDA3 – Brachydactyly, Type A3