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特纳综合症,也被称为单X综合症,与诺恩综合症1和生殖器发育不全有关。与特纳综合症有关的重要基因是SHOX(短身高同源盒),其相关通路/超级通路包括蛋白质代谢和PI3K-Akt信号通路。在特纳综合症的背景下,提到的药物有异丙酚和西洛司。附属组织包括皮肤和心脏,相关表型为短颈和骨质疏松症。 TS – Turner Syndrome
食管癌,唾液腺型,也称为食管癌,唾液腺型。附属组织包括唾液腺。 Carcinoma of Esophagus, Salivary Gland Type
中央上皮样肉瘤,又称为近端型上皮样肉瘤,与中枢神经系统血管肉瘤和增生性筋膜炎有关。与中央上皮样肉瘤相关的基因是SMARCB1(SWI/SNF相关,矩阵关联,肌动蛋白依赖的染色质调节因子,亚家族B,成员1),其相关通路/超级通路包括角化和COPI独立的高尔至ER逆行交通。相关表型是减少的乳头状体形成。 Central Epithelioid Sarcoma
皮肤神经节瘤,又称为皮肤神经节瘤,与神经节瘤和皮脂角化病有关。与皮肤神经节瘤相关的基因是CNP(2′,3′-环核苷酸3’磷酸酯酶),其相关通路/超级通路包括信号转导和RAF/MAP激酶通路。附属组织包括皮肤,相关表型包括活力降低和减少乳腺肿瘤形成。 Cutaneous Ganglioneuroma
淋巴细胞性脑膜炎,又称为淋巴细胞性脑炎,与拉沙热和口腔炎有关。与淋巴细胞性脑膜炎相关的基因是 DAG1 (Dystroglycan 1),其相关通路/超级通路包括疾病和先天免疫系统。相关组织包括大脑和T细胞,相关表型包括稳态/代谢和神经系统。 LCM – Lymphocytic Choriomeningitis