热门标签:
疾病英文名:Uveitis 疾病分类:罕见病 眼科疾病 免疫系统疾病 其他别名: 疾病简介:葡萄膜炎与前葡萄膜炎和角膜内皮炎有关。与葡萄膜炎相关的基因是NOD2(核苷酸结合寡聚体化…
疾病英文名:IMD83 - Immunodeficiency 83 Viral Infections 疾病分类:非罕见病 免疫系统疾病 感染性疾病 其他别名:Immunodefic…
疾病英文名:SCNX - Neutropenia, Severe Congenital, X-Linked 疾病分类:罕见病 血液系统疾病 免疫系统疾病 其他别名:X-Linked…
疾病英文名:ADC - Aids Dementia Complex 疾病分类:罕见病 免疫系统疾病 感染性疾病 其他别名:Aids Related Cognitive Impair…
疾病英文名:Apple Allergy 疾病分类:非罕见病 免疫系统疾病 其他别名:Malus Domestica Fruit Allergy 疾病简介:苹果过敏,又称苹果属水果过…
疾病英文名:Rare Lichen Planus 疾病分类:罕见病 免疫系统疾病 皮肤外科疾病 其他别名:Rare Lp 疾病简介:罕见的银屑病,也称为罕见的LP,与大疱性银屑病有…
疾病英文名:Coronin-1a Deficiency 疾病分类:非罕见病 免疫系统疾病 其他别名: 疾病简介:冠蛋白-1a缺乏症与淋巴细胞减少和严重联合免疫缺陷症有关。与冠蛋白-…
疾病英文名:Nk Cell Deficiency 疾病分类:非罕见病 免疫系统疾病 其他别名: 疾病简介:NK 细胞缺陷与免疫缺陷 55 和免疫缺陷 54 有关。与 NK 细胞缺陷…
疾病英文名:VKC - Vernal Keratoconjunctivitis 疾病分类:罕见病 眼科疾病 免疫系统疾病 其他别名:Keratoconjunctivitis, Ve…
疾病英文名:Mushroom Workers' Lung 疾病分类:非罕见病 免疫系统疾病 呼吸道疾病 其他别名:Mushroom-Worker's Disease or Lung…
免费咨询基因检测相关问题
难治性浆细胞瘤与机械性外翻和常染色体显性36型智力发育障碍有关,其症状包括骨痛。与难治性浆细胞瘤相关的重要基因是CEP70(中心体蛋白70),其相关通路/超级通路包括ERK信号通路和先天免疫系统。在该疾病的背景下,已提到药物Sargramostim和Molgramostim。附属组织包括骨,相关表型为免疫系统和造血系统。 Refractory Plasma Cell Neoplasm
免疫缺陷60和自身免疫,也称为免疫缺陷和自身免疫,bach2相关,与免疫缺陷60和胆囊疾病1有关。与免疫缺陷60和自身免疫有关的重要基因是BACH2(BTB域和CNC同源2)。附属组织包括T细胞和B细胞,相关表型为支气管扩张和慢性腹泻 IMD60 – Immunodeficiency 60 and Autoimmunity
四胺基四烯酸与外胚层发育不良和泪道异常相关的表型是智力障碍和便秘 Tetraamelia with Ectodermal Dysplasia and Lacrimal Duct Abnormalities
软骨病,也称为软骨病,未指定位置,与疼痛综合症和骨软骨病有关。与软骨病相关的基因是UBA1(泛素样修饰激活酶1),其相关通路/超级通路包括先天免疫系统和TGF-β通路。在该疾病的背景下,已提到的药物有透明质酸和甲基蓝。附属组织包括骨和气管,相关表型为免疫系统和骨骼 Chondromalacia
角膜营养不良,福斯型,2型,也称为角膜营养不良,福斯型,晚发性,与角膜营养不良,福斯型,4型和角膜营养不良,福斯型,6型有关。与角膜营养不良,福斯型,2型有关的重要基因是FECD2(角膜营养不良,福斯型,2型)。附属组织包括内皮层,相关表型为角膜营养不良和水肿。 FECD2 – Corneal Dystrophy, Fuchs Endothelial, 2