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疾病英文名:FA11D - Factor Xi Deficiency 疾病分类:罕见病 血液系统疾病 免疫系统疾病 其他别名:Plasma Thromboplastin Antec…
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血小板异常,未定义相关表型包括血小板减少症和延长的出血时间 Platelet Disorder, Undefined
遗传性肾母细胞瘤,也称为遗传性肾母细胞瘤,与丹尼-德拉什综合症和肾母细胞瘤5有关,其症状包括腹痛。与遗传性肾母细胞瘤有关的重要基因是CTR9(CTR9同源物,Paf1/ RNA聚合酶II复合物成分),其相关通路/超级通路包括WNT信号传导和染色质调节/乙酰化。相关表型是胚胎。 WT1 – Hereditary Wilms’ Tumor
边缘区B细胞淋巴瘤,也称为边缘区淋巴瘤,与淋巴瘤、粘膜相关淋巴瘤和淋巴结边缘区淋巴瘤有关。与边缘区B细胞淋巴瘤相关的一个重要基因是CCR6(C-C趋化因子受体6),其相关通路/超级通路包括先天免疫系统和催乳素信号通路。在该疾病的背景下,已经提到了氯氨铂和环磷酰胺。附属组织包括骨髓和B细胞,相关表型为免疫系统和细胞。 MZL – Marginal Zone B-Cell Lymphoma
急性髓系白血病伴髓系相关改变与白血病、急性髓系白血病和骨髓增生异常综合征有关。该疾病与药物Lenograstim和Etoposide有关。附属组织包括髓系和骨髓。 Acute Myeloid Leukemia with Myelodysplasia-Related Changes
松弛性皮肤,常染色体隐性,IIc型,也被称为常染色体隐性松弛性皮肤IIc型。与松弛性皮肤,常染色体隐性,IIc型有关的一个重要基因是ATP6V1E1(ATPase H+ Transporting V1 Subunit E1)。相关组织包括皮肤和心脏,相关表型包括眼震和高腭。 ARCL2C – Cutis Laxa, Autosomal Recessive, Type Iic