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淋巴结炎,也称为急性淋巴结炎,与颈部淋巴结炎和化脓性淋巴结炎有关,症状包括恶心、呕吐、腹痛和晕厥。与淋巴结炎有关的重要基因是TNF(肿瘤坏死因子),其相关通路/超级通路包括ERK信号通路和疾病通路。在该疾病的背景下,已提到的药物有阿齐霉素和酶抑制剂。附属组织包括淋巴结和皮肤,相关表型是与MLN4924(一种NAE抑制剂)的合成致死和乳腺癌细胞系(MCF10A,MDA-MB-435)中增加的细胞死亡。 Lymphadenitis
低肌张力、共济失调和发育延迟综合征,也称为HADDs,与气管软化和血管瘤有关。与低肌张力、共济失调和发育延迟综合征有关的重要基因是EBF3(EBF转录因子3)。附属组织包括眼睛,相关表型包括智力障碍和癫痫 HADDS – Hypotonia, Ataxia, and Delayed Development Syndrome
马凡型智能障碍综合征,常染色体隐性遗传 Marfanoid Mental Retardation Syndrome, Autosomal
小脑萎缩伴有癫痫和可变发育延迟,也称为CASVDD,与Ohtahara综合症和早期婴儿癫痫性脑病有关。与小脑萎缩伴有癫痫和可变发育延迟有关的重要基因是CACNA2D2(钙电压门控通道辅助亚基α2δ2)。附属组织包括大脑和眼睛,相关表型为癫痫和失语。 CASVDD – Cerebellar Atrophy with Seizures and Variable Developmental Delay
桡尺融合,单侧,伴有发育迟缓和肌张力减退,也被称为德卡尔奥斯蒂安麦克英顿银综合征。相关表型为巨脑和全球发育迟缓 Radioulnar Synostosis, Unilateral, with Developmental Retardation and Hypotonia