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神经发育障碍伴低张力、畸形面容和皮肤异常,也称为神经发育障碍伴低张力、畸形面容和皮肤异常。与神经发育障碍伴低张力、畸形面容和皮肤异常有关的重要基因是PGM2L1(磷酸葡萄糖变位酶2类似物1)。附属组织包括皮肤和大脑。 NEDHFS – Neurodevelopmental Disorder with Hypotonia, Dysmorphic Facies, and Skin Abnormalities
肾源性尿道腺瘤,又称肾源性尿道腺瘤,与肾源性腺瘤和透明细胞腺癌有关。与肾源性尿道腺瘤有关的重要基因是AMACR(Alpha-Methylacyl-CoA Racemase)。 Nephrogenic Adenoma of the Urethra
神经发育障碍伴有或不伴有自闭症或癫痫,也被称为nedaus。与神经发育障碍伴有或不伴有自闭症或癫痫有关的重要基因是CUL3(Cullin 3)。相关组织包括大脑,相关表型包括发育迟缓和语言发育延迟。 NEDAUS – Neurodevelopmental Disorder with or Without Autism or Seizures
倾倒综合症,又称为小肠综合症,与胃食管反流病和胃切除术后综合症有关,症状包括便秘、疼痛、术后和术后恶心呕吐。与倾倒综合症有关的重要基因是GCG(胰高血糖素),其相关通路/超级通路包括A类/1(视紫红质样受体)和G蛋白偶受信号通路。在该疾病的背景下,已提到的药物包括恩格列净和帕司里托德。附属组织包括小肠和淋巴结,相关表型为稳态/代谢和消化/消化道。 Dumping Syndrome
卵巢透明细胞恶性腺纤维瘤,也称为卵巢透明细胞腺癌纤维瘤,与炎症性乳腺癌和出疹有关。与卵巢透明细胞恶性腺纤维瘤有关的重要基因是EPO(促红细胞生成素),其相关通路/超级通路包括MIF介导的糖皮质激素调节和造血干细胞和特异性标记物。在该疾病的背景下提到了贝伐珠单抗和卡铂。附属组织包括内皮细胞,相关表型是shRNA丰度增加(Z分数>2)。 Ovarian Clear Cell Malignant Adenofibroma