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疾病英文名:Meningitis 疾病分类:罕见病 免疫系统疾病 感染性疾病 其他别名:Fungal Meningitis Due to Cryptococcus Neoforma…
疾病英文名:Congenital Human Immunodeficiency Virus 疾病分类:罕见病 致命性疾病 免疫系统疾病 其他别名:Congenital Human …
疾病英文名:Serous Carcinoma of the Corpus Uteri 疾病分类:罕见病 肿瘤类疾病 免疫系统疾病 其他别名:Endometrial Serous C…
疾病英文名:Antisynthetase Syndrome 疾病分类:罕见病 骨骼肌类疾病 免疫系统疾病 其他别名:Anti-Jo1 Syndrome As Syndrome 疾病…
疾病英文名:Polyclonal Hypergammaglobulinemia 疾病分类:非罕见病 免疫系统疾病 其他别名:Polyclonal Gammopathy 疾病简介:多…
疾病英文名:AEACEI - Angioedema Induced by Ace Inhibitors 疾病分类:罕见病 骨骼肌类疾病 免疫系统疾病 其他别名:Angioedema…
疾病英文名:AISIMD - Autoinflammatory Syndrome, Familial, with or Without Immunodeficiency 疾病分类:…
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疾病英文名:Monocyte, Dendritic Cell, and Nk Cell Deficiency 疾病分类:非罕见病 免疫系统疾病 其他别名: 疾病简介:单核细胞、树突…
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甲硫氨酸代谢障碍症C型 Methylmalonic Aciduria and Homocystinuria Type Cblg
Rapp-Hodgkin 综合征,也称为 rhs,与裂唇/腭外胚层发育不良、先天性外胚层发育不良和裂唇/腭综合征3以及裂唇/腭、先天性外胚层发育不良和粘连性睑内翻-外胚层缺陷有关,并且有症状包括厚皮症。与 Rapp-Hodgkin 综合征相关的基因是 TP63(肿瘤蛋白P63),其相关通路/超级通路包括 TP53 网络。相关组织包括皮肤和舌,相关表型包括龋齿和掌跖角化病。 RHS – Rapp-Hodgkin Syndrome
阅读障碍9,也称为阅读障碍易感性9,与阅读障碍有关。与阅读障碍9相关的基因是DYX9(阅读障碍易感性9)。 DYX9 – Dyslexia 9
鼻前庭乳头状瘤,又称为鼻前庭乳头状瘤,与乳头状瘤有关。 Nasal Vestibule Papilloma
心血管良性肿瘤与动静脉畸形和心包平滑肌瘤有关。与心血管良性肿瘤相关的基因是ACVRL1(激活素A受体样1型),其相关通路/超级通路包括ERK信号通路和信号转导通路。相关组织包括心脏和血液,相关表型包括对紫杉醇的敏感性增加和正常。 Cardiovascular Organ Benign Neoplasm