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疾病英文名:Nik Deficiency 疾病分类:罕见病 血液系统疾病 免疫系统疾病 其他别名:Primary Immunodeficiency with Multifacete…
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DBA4(Diamond-Blackfan Anemia 4)也被称为dba4。与DBA4相关的基因是RPS17(核糖体蛋白S17)。相关组织包括骨髓和骨骼,相关表型包括异常面部形状和矮小。 DBA4 – Diamond-Blackfan Anemia 4
心房颤动,家族性,15型,也被称为atfb15。与心房颤动,家族性,15型相关的基因是NUP155(核孔蛋白155)。相关组织包括心脏,相关表型包括猝死和心房颤动。 ATFB15 – Atrial Fibrillation, Familial, 15
炎症性肠病6,也称为ibd6,与炎症性肠病和克罗恩病有关。与炎症性肠病6相关的基因是IBD6(炎症性肠病6),其相关通路/超级通路包括Ponatinib通路、药代动力学/药效学和炎症性肠病信号通路。附属组织包括前列腺和骨骼。 IBD6 – Inflammatory Bowel Disease 6
DNA修复缺陷,除了联合T细胞和B细胞免疫缺陷外,与免疫缺陷54有关。 Dna Repair Defect Other Than Combined T-Cell and B-Cell Immunodeficiencies
皮尔逊骨髓-胰腺综合征,也称为皮尔逊综合症,与铁粒幼细胞性贫血和3-甲基戊二酸尿症有关。与皮尔逊骨髓-胰腺综合征相关的基因是MT-CO2(线粒体编码的细胞色素C氧化酶II),其相关通路/超级通路包括代谢和呼吸电子传递,化学耦合ATP合成,以及通过解耦蛋白质产生的热量。在该疾病的背景下提到了维生素E和DL-α-生育酚。附属组织包括胰腺和骨髓,相关表型为中性粒细胞减少和网织红细胞增多。 Pearson Marrow-Pancreas Syndrome