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先天性马蹄内翻足,伴有或不伴有长骨和/或镜像多指,也称为5q31微缺失引起的家族性马蹄内翻足,与远端关节挛和马蹄内翻足有关。与先天性马蹄内翻足,伴有或不伴有长骨和/或镜像多指相关的基因是PITX1(Paired Like Homeodomain 1),其相关通路/超级通路包括离子通道转运。在该疾病的背景下,已提到的药物有氯硝西泮和交感神经抑制剂。相关组织包括骨和脊髓,相关表型为鼻梁下陷和宽头。 CCF – Clubfoot, Congenital, with or Without Deficiency of Long Bones and/or Mirror-Image Polydactyly
卵巢平滑肌肉瘤,也称为卵巢平滑肌肉瘤,与平滑肌肉瘤和肺平滑肌肉瘤有关。与卵巢平滑肌肉瘤相关的重要基因是SUFC(SHH信号通路的负调节因子),其相关通路/超级通路包括SHH信号通路。在该疾病的背景下,已提到的药物有Trabectedin和Gemcitabine。附属组织包括卵巢和平滑肌,相关表型为神经系统和无表型分析。 Ovary Leiomyosarcoma
成纤维肉瘤性骨肉瘤,又名成纤维性骨肉瘤,与骨肉瘤和骨病有关,症状包括疼痛。与成纤维肉瘤性骨肉瘤相关的重要基因是BGLAP(骨γ-谷氨酰蛋白),其相关通路/超级通路包括deltaNp63同源异构体的验证转录靶标。附属组织包括骨和心脏。 Fibrosarcomatous Osteosarcoma
鹳咬病,又称鲑鱼斑痣,与毛细血管畸形、先天性颈后痣和火焰痣有关。与鹳咬病有关的重要基因是RASA1(RAS P21蛋白激活因子1),其相关通路/超级通路包括胚胎和诱导多能干细胞以及特异性标记物。附属组织包括骨和皮肤。 Stork Bite
X-连锁型埃默里-德雷夫斯肌营养不良,也称为X连锁型埃默里-德雷夫斯肌营养不良,与X连锁性肌病、姿势性肌萎缩和埃默里-德雷夫斯肌营养不良有关,症状包括鸭步。与X-连锁型埃默里-德雷夫斯肌营养不良有关的重要基因是EMD(埃默因)。附属组织包括心脏和骨骼肌,相关表型为关节僵硬和肌张力亢。 X-Linked Emery-Dreifuss Muscular Dystrophy