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中枢和周围运动功能障碍的神经发育障碍,也被称为 nedcpmd。与中枢和周围运动功能障碍的神经发育障碍有关的重要基因是 NFASC(神经纤连蛋白)。附属组织包括眼睛,相关表型为癫痫和肌张力减低。 NEDCPMD – Neurodevelopmental Disorder with Central and Peripheral Motor Dysfunction
骨痛,周期性附着组织包括骨,相关表型为骨痛。 Bone Pain, Periodic
先天性关节挛,远端型,伴有智力障碍和特征性面容相关表型包括智力障碍和呼吸功能不全 Arthrogryposis, Distal, with Mental Retardation and Characteristic Facies
乳头状星形细胞瘤,又称为星形细胞瘤乳头状,与细胞星形细胞瘤和马尾神经综合征有关。与乳头状星形细胞瘤相关的重要基因是 MEN1(Menin 1),其相关通路/超级通路包括神经科学和神经干细胞和特异性标记物。在该疾病的背景下提到了顺铂和环磷酰胺。附属组织包括松果体和脊髓,相关表型为增殖增加和消化/消化道。 Papillary Ependymoma
静脉功能不全,也称为周围静脉功能不全,与慢性静脉功能不全和后血栓综合症有关。与静脉功能不全相关的基因是PLAT(组织型纤溶酶原激活剂),其相关通路/超级通路包括先天免疫系统和整合素通路。在该疾病的背景下,已提到的药物有柑橘黄酮和肾上腺素。附属组织包括皮肤和内皮,相关表型是稳态/代谢和神经系统。 Venous Insufficiency