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由于遗传性甘氨酸受体缺陷导致的中枢神经系统神经通道病 Neurological Channelopathy of the Central Nervous System Due to a Genetic Glycine Receptor Defect
主动脉升部异常 Ascending Aorta Anomaly
鳞状睑缘炎与睑缘炎和卵巢囊腺瘤有关。与鳞状睑缘炎有关的重要基因是BTC(Betacellulin),其相关通路/超通路包括ERK信号通路和疾病。相关组织包括皮肤和骨髓,相关表型为活力降低和shRNA丰度增加(Z-score > 2)。 Squamous Blepharitis
性虐待症,也被称为受虐症,与病态赌博和性虐待症有关。与性虐待症相关的基因是RPL22(核糖体蛋白L22),其相关通路/超级通路包括Wnt / Hedgehog / Notch和间充干细胞和特异性标记。附属组织包括大脑,相关表型包括肾/尿系统和生长/大小/身体区域。 Sexual Masochism
戈登先天性原发性淋巴水肿,也称为 vegfc 相关的先天性原发性淋巴水肿。戈登先天性原发性淋巴水肿相关的基因是 VEGFC(血管内皮生长因子 C)。相关组织包括皮肤。 Congenital Primary Lymphedema of Gordon