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疾病英文名:Bulbar Polio 疾病分类:非罕见病 感染性疾病 神经精神疾病 其他别名:Poliomyelitis, Bulbar Bulbar Poliomyelitis …
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疾病英文名:Rubella 疾病分类:罕见病 感染性疾病 神经精神疾病 其他别名:German Measles Three Day Measles Rubella Nos 疾病简介…
免费咨询基因检测相关问题
11号染色体长臂部分缺失,也称为11号染色体长臂单倍体,与雅各布森综合症和黄斑区的孔洞有关。 Partial Deletion of the Long Arm of Chromosome 11
胆囊闭塞,又称为胆囊梗阻,与胆汁淤积和血清淀粉样A淀粉样病有关。与胆囊闭塞相关的基因是CTSB(Cathepsin B),其相关通路/超级通路包括Ferroptosis和3q29拷数变异综合征。相关组织包括胰腺。 Occlusion of Gallbladder
发育性心脏瓣膜缺陷 Developmental Cardiac Valvular Defect
罕见的与晶状体混浊有关的疾病,也被称为罕见的白内障。附属组织包括眼睛。 Rare Disorder with Lens Opacification
原发性闭角型青光眼,也称为原发性闭角型青光眼,与新生血管性青光眼和慢性闭角型青光眼有关,症状包括进行性周边视力丧失。与原发性闭角型青光眼相关的重要基因是MYOC(Myocilin)。在该疾病的背景下,已经提到了Pilocarpine和Brinzolamide药物。附属组织包括眼睛和内皮。 Primary Angle-Closure Glaucoma