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疾病英文名:Chromosome 1p36 Deletion Syndrome, Distal 疾病分类:非罕见病 神经精神疾病 其他别名:Monosomy 1p36 Syndro…
疾病英文名:Chromosome 17q23.1-Q23.2 Deletion Syndrome 疾病分类:罕见病 致命性疾病 其他别名:17q23.1q23.2 Microdel…
疾病英文名:Chromosome 6q11-Q14 Deletion Syndrome 疾病分类:非罕见病 骨骼肌类疾病 其它疾病 其他别名: 疾病简介:6号染色体q11-q14缺…
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华法林综合征,又称为口服抗凝剂治疗引起的胚胎胎儿病,与多指和心脏瓣膜病有关。附属组织包括胎盘和心脏,相关表型为鼻梁下陷和短鼻 Warfarin Syndrome
胎儿水肿,非免疫性,伴有细长骨骼和形态异常相关表型为反向鼻孔和多羊水 Hydrops Fetalis, Nonimmune, with Gracile Bones and Dysmorphism
类风湿因子阳性多关节型幼年特发性关节炎,也称为多关节型幼年特发性关节炎、类风湿因子阳性,与幼年特发性关节炎和多关节型幼年特发性关节炎有关。附属组织包括骨和肺,相关表型为关节痛和类风湿因子阳性 Rheumatoid Factor-Positive Polyarticular Juvenile Idiopathic Arthritis
肌萎缩侧索硬化症22型,也称为伴有或不伴有额颞叶痴的肌萎缩侧索硬化症22型,与伴有或不伴有额颞叶痴的肌萎缩侧索硬化症22型和关联性失认有关。与肌萎缩侧索硬化症22型有关的重要基因是TUBA4A(微管α4a)。相关组织包括大脑,相关表型是shRNA丰度增加(Z分数>2)。 Amyotrophic Lateral Sclerosis Type 22
Vexas Syndrome,又称Vexas,与复发性多软骨炎和急性发热性中性粒细胞皮肤病有关。与Vexas Syndrome相关的基因是UBA1(泛素样修饰激活酶1),其相关通路/超级通路包括帕金森病通路。在该疾病的背景下,已提到的药物有西罗莫司和克霉唑。附属组织包括骨髓和髓系,相关表型为肺浸润和复发性发热。 VEXAS – Vexas Syndrome