热门标签:
疾病英文名:VACTERL - Vater/vacterl Association 疾病分类:罕见病 致命性疾病 肾脏类疾病 其他别名:Vacterl Association Va…
疾病英文名:Ectodermal Dysplasia Syndrome with Distinctive Facial Appearance and Preaxial Polyda…
疾病英文名:Chromosome 1p36 Deletion Syndrome, Distal 疾病分类:非罕见病 神经精神疾病 其他别名:Monosomy 1p36 Syndro…
疾病英文名:Chromosome 17q23.1-Q23.2 Deletion Syndrome 疾病分类:罕见病 致命性疾病 其他别名:17q23.1q23.2 Microdel…
疾病英文名:Chromosome 6q11-Q14 Deletion Syndrome 疾病分类:非罕见病 骨骼肌类疾病 其它疾病 其他别名: 疾病简介:6号染色体q11-q14缺…
疾病英文名:LRSL - Larsen-Like Syndrome 疾病分类:罕见病 骨骼肌类疾病 其它疾病 其他别名:Larsen-Like Osseous Dysplasia-…
疾病英文名:ASPGX1 - Asperger Syndrome, X-Linked 1 疾病分类:非罕见病 眼科疾病 其他别名:Asperger Syndrome, X-Link…
疾病英文名:Thai Symphalangism Syndrome 疾病分类:罕见病 其他别名: 疾病简介:泰国暹罗综合症相关表型为上睑下垂和高腭。 遗传模式:孤立病例 发病时间:…
疾病英文名:TCPT - Thrombocytopenia, Paris-Trousseau Type 疾病分类:罕见病 血液系统疾病 致命性疾病 其他别名:Paris-Trous…
疾病英文名:Wildervanck Syndrome 疾病分类:罕见病 骨骼肌类疾病 其它疾病 其他别名:Cervicooculoacoustic Syndrome Cervico…
免费咨询基因检测相关问题
肌病,中心核型,4型,也被称为cnm4,与先天性肌病-肌糖原病a14和脊髓小脑性共济失调,常染色体隐性10型有关,其症状包括肌肉疼痛。与肌病,中心核型,4型相关的重要的基因是CCDC78(卷曲螺旋域蛋白78)。关联的组织包括骨骼肌,相关的表型包括智力障碍和癫痫。 CNM4 – Myopathy, Centronuclear, 4
史密斯-麦考特氏病1,也称为史密斯-麦考特氏病,与迪格韦-梅尔乔-克劳森病和史密斯-麦考特氏病2有关,其症状包括鸭步。与史密斯-麦考特氏病1有关的重要基因是DYM(Dymeclin),其相关通路/超级通路包括高尔体至内质网反向运输和囊泡介导的运输。附属组织包括脊髓和骨骼,相关表型包括脊柱侧弯和脊柱后凸。 SMC1 – Smith-Mccort Dysplasia 1
中央多趾症,也称为中轴多趾症,与分足畸形、中轴多趾症和霍尔兹格里夫综合症有关。与中央多趾症有关的一个重要基因是CPLANE1(细胞极性效应复合物亚基1)。附属组织包括骨骼和肾脏。 Central Polydactyly
黏多糖病III型伽马,也被称为黏多糖病III型伽马,与黏多糖病和黏多糖脂病有关,症状包括关节痛、肩膀僵硬和皮肤增厚。与黏多糖病III型伽马有关的重要基因是GNPTG(N-乙酰葡萄糖胺-1-磷酸转移酶亚基伽马)。在该疾病的背景下,已提到药物多糖K。附属组织包括骨和心脏,相关表型为颅面骨增生和下颌骨发育不良。 MLIIIC – Mucolipidosis Iii Gamma
微绒毛包含病,也被称为先天性微绒毛萎缩,与腹泻2有关,伴有微绒毛萎缩,伴有或不伴有胆汁淤积和分泌性腹泻。与微绒毛包含病有关的重要基因是MYO5B(Myosin VB),其相关通路/超级通路包括囊泡介导的运输和Sertoli-Sertoli细胞连接动力学。附属组织包括小肠和肝脏,相关表型为全球发育延迟和脱水 IDI – Microvillus Inclusion Disease