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疾病英文名:Chromosome 1p36 Deletion Syndrome, Distal 疾病分类:非罕见病 神经精神疾病 其他别名:Monosomy 1p36 Syndro…
疾病英文名:Chromosome 17q23.1-Q23.2 Deletion Syndrome 疾病分类:罕见病 致命性疾病 其他别名:17q23.1q23.2 Microdel…
疾病英文名:Chromosome 6q11-Q14 Deletion Syndrome 疾病分类:非罕见病 骨骼肌类疾病 其它疾病 其他别名: 疾病简介:6号染色体q11-q14缺…
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疾病英文名:ASPGX1 - Asperger Syndrome, X-Linked 1 疾病分类:非罕见病 眼科疾病 其他别名:Asperger Syndrome, X-Link…
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疾病英文名:Wildervanck Syndrome 疾病分类:罕见病 骨骼肌类疾病 其它疾病 其他别名:Cervicooculoacoustic Syndrome Cervico…
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骨密度定量性状位点8,也称为骨质疏松症,与骨质疏松症和骨密度定量性状位点15有关,症状包括震颤、背痛和心绞痛。与骨密度定量性状位点8有关的重要基因是BMND8(骨密度定量性状位点8)。在该疾病的背景下提到的药物有吡格列酮和利格列汀。附属组织包括骨和骨髓。 BMND8 – Bone Mineral Density Quantitative Trait Locus 8
肺纤维化和/或骨髓衰竭,端粒相关,3,也称为pfbmft3,与先天性角化病和先天性角化病及相关端粒生物学疾病有关。与肺纤维化和/或骨髓衰竭,端粒相关,3有关的重要基因是RTEL1(端粒延长酶1调节因子)。附属组织包括骨髓和骨,相关表型是第一秒用力呼气量减少和肺纤维化。 PFBMFT3 – Pulmonary Fibrosis and/or Bone Marrow Failure, Telomere-Related, 3
旁皮骨肉瘤,又称近皮质骨肉瘤,与皮质旁骨肉瘤和骨肉瘤有关。与旁皮骨肉瘤相关的重要基因是MDM2(MDM2原癌基因),其相关通路/超级通路包括DNA损伤_ATM/ATR调节G1/S检查点和膀胱癌。附属组织包括骨和肺,相关表型包括生长/大小/身体部位和正常。 Parosteal Osteosarcoma
腓骨双肢症-双足镜像症,也被称为腿复制-镜像脚症。附属组织包括骨骼,相关表型包括缺失胫骨和面部异常 Fibular Dimelia-Diplopodia Syndrome
窒息性胸骨发育不良,又称青年胸骨发育不良,与短肢胸骨发育不良1(伴有或不伴有多指)和短肢胸骨发育不良3(伴有或不伴有多指)有关,症状包括黄疸。与窒息性胸骨发育不良有关的重要基因是IFT80(内质网运输80),其相关通路/超级通路包括信号转导和细胞器生物发生和维护。附属组织包括骨和胰腺,相关表型包括生长/大小/身体部位和四肢/手指/尾巴。 ATD – Asphyxiating Thoracic Dystrophy