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疾病英文名:Chromosome 1p36 Deletion Syndrome, Distal 疾病分类:非罕见病 神经精神疾病 其他别名:Monosomy 1p36 Syndro…
疾病英文名:Chromosome 17q23.1-Q23.2 Deletion Syndrome 疾病分类:罕见病 致命性疾病 其他别名:17q23.1q23.2 Microdel…
疾病英文名:Chromosome 6q11-Q14 Deletion Syndrome 疾病分类:非罕见病 骨骼肌类疾病 其它疾病 其他别名: 疾病简介:6号染色体q11-q14缺…
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疾病英文名:ASPGX1 - Asperger Syndrome, X-Linked 1 疾病分类:非罕见病 眼科疾病 其他别名:Asperger Syndrome, X-Link…
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疾病英文名:Wildervanck Syndrome 疾病分类:罕见病 骨骼肌类疾病 其它疾病 其他别名:Cervicooculoacoustic Syndrome Cervico…
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前额鼻部畸形2,也称为伴有脱发和生殖器畸形的前额鼻部畸形,与顶骨孔和额面增宽有关。与前额鼻部畸形2相关的基因是ALX4(ALX同源盒4),其相关通路/超级通路包括SARS潜在治疗药物。相关组织包括骨和皮肤,相关表型包括眼球震颤和鼻梁凹陷 FND2 – Frontonasal Dysplasia 2
新生儿皮肌炎,也称为新生儿dm,与1型糖尿病、永久性新生儿糖尿病和永久性新生儿糖尿病有关。附属组织包括骨和子宫。 Neonatal Dermatomyositis
十六号钻石-布莱克班贫血,也被称为dba16。与十六号钻石-布莱克班贫血相关的基因是RPL27(核糖体蛋白L27)。相关组织包括骨髓和骨,相关表型包括贫血和房间隔缺损。 DBA16 – Diamond-Blackfan Anemia 16
Aicardi-Goutieres Syndrome 4,也被称为伪火炬综合症,与Aicardi-Goutieres Syndrome 2和伪火炬综合症有关,其症状包括癫痫、肌肉痉挛和皮肤紫癜。与Aicardi-Goutieres Syndrome 4有关的重要基因是RNASEH2A(核糖核酸酶H2亚基A)。附属组织包括大脑和皮肤,相关表型为癫痫和痉挛 AGS4 – Aicardi-Goutieres Syndrome 4
mannosidosis, beta a, lysosomal, also known as beta-mannosidosis, is related to mannosidosis, alpha b, lysosomal and angiokeratoma. An important gene associated with Mannosidosis, Beta a, Lysosomal is MANBA (Mannosidase Beta), and among its related pathways/superpathways are Glycosaminoglycan metabolism and Lysosomal oligosaccharide catabolism. The drug polysaccharide-K has been mentioned in the context of this disorder. Affiliated tissues include bone and skin, and related phenotypes are intellectual disability and seizure. MANSB – Mannosidosis, Beta a, Lysosomal