热门标签:
疾病英文名:VACTERL - Vater/vacterl Association 疾病分类:罕见病 致命性疾病 肾脏类疾病 其他别名:Vacterl Association Va…
疾病英文名:Ectodermal Dysplasia Syndrome with Distinctive Facial Appearance and Preaxial Polyda…
疾病英文名:Chromosome 1p36 Deletion Syndrome, Distal 疾病分类:非罕见病 神经精神疾病 其他别名:Monosomy 1p36 Syndro…
疾病英文名:Chromosome 17q23.1-Q23.2 Deletion Syndrome 疾病分类:罕见病 致命性疾病 其他别名:17q23.1q23.2 Microdel…
疾病英文名:Chromosome 6q11-Q14 Deletion Syndrome 疾病分类:非罕见病 骨骼肌类疾病 其它疾病 其他别名: 疾病简介:6号染色体q11-q14缺…
疾病英文名:LRSL - Larsen-Like Syndrome 疾病分类:罕见病 骨骼肌类疾病 其它疾病 其他别名:Larsen-Like Osseous Dysplasia-…
疾病英文名:ASPGX1 - Asperger Syndrome, X-Linked 1 疾病分类:非罕见病 眼科疾病 其他别名:Asperger Syndrome, X-Link…
疾病英文名:Thai Symphalangism Syndrome 疾病分类:罕见病 其他别名: 疾病简介:泰国暹罗综合症相关表型为上睑下垂和高腭。 遗传模式:孤立病例 发病时间:…
疾病英文名:TCPT - Thrombocytopenia, Paris-Trousseau Type 疾病分类:罕见病 血液系统疾病 致命性疾病 其他别名:Paris-Trous…
疾病英文名:Wildervanck Syndrome 疾病分类:罕见病 骨骼肌类疾病 其它疾病 其他别名:Cervicooculoacoustic Syndrome Cervico…
免费咨询基因检测相关问题
自身免疫性胰腺炎,也称为淋巴浆细胞硬化性胰腺炎,与IgG4相关疾病和胰腺炎有关,具有遗传性。与自身免疫性胰腺炎相关的基因是IL33(白介素33),其相关通路/超级通路包括SARS-CoV-2介导的外周B细胞激活和天然淋巴细胞分化。在该疾病的背景下,已提到的药物包括利妥昔单抗和抗风湿药物。相关组织包括胰腺和骨,相关表型包括稳态/代谢和免疫系统。 AIP – Autoimmune Pancreatitis
血管性骨软骨发育不良,又称为血管性骨软骨发育不良,与血管发育不良和肢带肌营养不良有关。附属组织包括骨和皮质,相关表型为皮肤的蜘蛛痣和半侧肥大 Angioosteohypotrophic Syndrome
塞克尔综合症,也被称为微小脑原发性矮小症,与小头畸形10、原发性、常染色体隐性遗传和塞克尔综合症1有关,其症状包括癫痫发作。与塞克尔综合症有关的重要基因是ATRIP(ATR相互作用蛋白),其相关通路/超级通路包括中心体中蛋白质缺失,导致间期微管组织丧失和同源导向修复。附属组织包括骨和骨髓,相关表型包括智力障碍和延迟的骨骼成熟。 SCKL – Seckel Syndrome
马蹄肾-尼尔格特/萨瓦里拉扬中胚层发育不良-癫痫-多毛症-智力障碍-肺部受累综合症,也称为亲缘综合症,与亲缘综合症有关。附属组织包括肾脏和骨骼。 Horseshoe Kidney-Nievergelt/savarirayan Mesomelic Dysplasia-Seizures-Hypertrichosis-Intellectual Disability-Pulmonary Involvement Syndrome
先天性椎体和肋骨受累的发育不良与未闭合咽部-胸椎和未闭合咽部-胸椎-肋骨异常有关,相关组织包括骨骼。 Dysostosis with Predominant Vertebral and Costal Involvement