热门标签:
疾病英文名:VACTERL - Vater/vacterl Association 疾病分类:罕见病 致命性疾病 肾脏类疾病 其他别名:Vacterl Association Va…
疾病英文名:Ectodermal Dysplasia Syndrome with Distinctive Facial Appearance and Preaxial Polyda…
疾病英文名:Chromosome 1p36 Deletion Syndrome, Distal 疾病分类:非罕见病 神经精神疾病 其他别名:Monosomy 1p36 Syndro…
疾病英文名:Chromosome 17q23.1-Q23.2 Deletion Syndrome 疾病分类:罕见病 致命性疾病 其他别名:17q23.1q23.2 Microdel…
疾病英文名:Chromosome 6q11-Q14 Deletion Syndrome 疾病分类:非罕见病 骨骼肌类疾病 其它疾病 其他别名: 疾病简介:6号染色体q11-q14缺…
疾病英文名:LRSL - Larsen-Like Syndrome 疾病分类:罕见病 骨骼肌类疾病 其它疾病 其他别名:Larsen-Like Osseous Dysplasia-…
疾病英文名:ASPGX1 - Asperger Syndrome, X-Linked 1 疾病分类:非罕见病 眼科疾病 其他别名:Asperger Syndrome, X-Link…
疾病英文名:Thai Symphalangism Syndrome 疾病分类:罕见病 其他别名: 疾病简介:泰国暹罗综合症相关表型为上睑下垂和高腭。 遗传模式:孤立病例 发病时间:…
疾病英文名:TCPT - Thrombocytopenia, Paris-Trousseau Type 疾病分类:罕见病 血液系统疾病 致命性疾病 其他别名:Paris-Trous…
疾病英文名:Wildervanck Syndrome 疾病分类:罕见病 骨骼肌类疾病 其它疾病 其他别名:Cervicooculoacoustic Syndrome Cervico…
免费咨询基因检测相关问题
成人综合症,也被称为掌跖-皮肤-指甲-泪腺-牙齿综合症,与酒精使用障碍和遗传性感觉神经病,类型IE有关,其症状包括皮肤干燥。与成人综合症有关的重要基因是TP63(肿瘤蛋白P63),其相关通路/超级通路包括基因表达(转录)和蛋白质代谢。在该疾病的背景下提到了D-亮氨酸。附属组织包括皮肤和乳腺,相关表型为皮肤干燥和黑色素痣。 ADULT SYNDROME – Adult Syndrome
Charcot-Marie-Tooth病,脱髓型,1g型,也称为cmt1g,与Charcot-Marie-Tooth病1g型有关。与Charcot-Marie-Tooth病,脱髓型,1g型有关的重要基因是PMP2(周围髓蛋白2)。附属组织包括骨骼肌,相关表型为疼痛感觉障碍和足弓高。 CMT1G – Charcot-Marie-Tooth Disease, Demyelinating, Type 1g
神经病,远端遗传性运动,类型VIII,也被称为常染色体显性先天性良性脊髓肌肉萎缩。与神经病,远端遗传性运动,类型VIII有关的重要基因是TRPV4(瞬时受体电位阳离子通道家族V成员4)。相关表型为肌张力减低和关节僵硬。 HMN8 – Neuronopathy, Distal Hereditary Motor, Type Viii
单纯性表皮松解症2b,泛发性中间型,也称为单纯性表皮松解症2b,科本型,与单纯性表皮松解症1b,泛发性中间型和单纯性表皮松解症5a,奥格纳型有关。与单纯性表皮松解症2b,泛发性中间型有关的重要基因是KRT5(角蛋白5)。附属组织包括皮肤,相关表型是掌跖水疱。 EBS2B – Epidermolysis Bullosa Simplex 2b, Generalized Intermediate
原发性局限性淀粉样变性,又称局限性淀粉样变性,与淀粉样变性和免疫球蛋白轻链淀粉样变性有关。附属组织包括骨和淋巴结。 Primary Localized Amyloidosis