首页 疾病大全 孤立病例 ( Page 3 )

孤立病例

舌下垂伴内脏反位,也称为孤立性先天性舌下垂/舌缺如。附属组织包括舌头,相关表型包括婴儿期语言发育延迟和鼻胃管喂养 Hypoglossia with Situs Inversus

疾病英文名:Hypoglossia with Situs Inversus 疾病分类:罕见病 致命性疾病 其它疾病 其他别名:Isolated Congenital Hypoglo…

2023-11-10 898

塞纳尔综合症,又名前额鼻部发育不良和扩张的Virchow Robin间隙,与前额鼻部发育不良1有关。附属组织包括大脑。 Sener Syndrome

疾病英文名:Sener Syndrome 疾病分类:罕见病 神经精神疾病 皮肤外科疾病 其他别名:Frontonasal Dysplasia and Dilated Virchow…

2023-11-10 990

肌无力、肢带型、自身免疫性,也被称为重症肌无力、肢带型。相关表型包括上睑下垂和桥本甲状腺炎 Myasthenia, Limb-Girdle, Autoimmune

疾病英文名:Myasthenia, Limb-Girdle, Autoimmune 疾病分类:罕见病 其他别名:Myasthenia Gravis, Limb-Girdle 疾病简…

2023-11-10 584

16号染色体q22缺失综合症 与16号染色体q22缺失综合症相关的重要基因是C16DELQ22(16号染色体q22缺失综合症)。相关组织包括心脏和骨骼,相关表型包括发育不良和高腭。 Chromosome 16q22 Deletion Syndrome

疾病英文名:Chromosome 16q22 Deletion Syndrome 疾病分类:非罕见病 其它疾病 其他别名: 疾病简介:16号染色体q22缺失综合症 与16号染色体q…

2023-11-10 512