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细胞平滑肌瘤与平滑肌瘤和平滑肌肉瘤有关。与细胞平滑肌瘤有关的重要基因是CALD1(钙调蛋白1)。相关组织包括平滑肌和子宫,相关表型是shRNA丰度增加(Z分数>2)。 Cellular Leiomyoma
子宫颈鳞状上皮内病变,也称为子宫颈鳞状上皮内病变,与鳞状上皮内病变有关。与子宫颈鳞状上皮内病变有关的重要基因是CEACAM5(细胞粘附分子5)。附属组织包括子宫颈。 Uterine Cervix Leukoplakia
Charcot-Marie-Tooth Disease (遗传性周围神经病) Guadalajara Neuronal Type Affiliated tissues include heart. Charcot-Marie-Tooth Disease, Guadalajara Neuronal Type
Hennekam Lymphangiectasia-Lymphedema Syndrome 2,也被称为HKLLS2。与Hennekam Lymphangiectasia-Lymphedema Syndrome 2相关的基因是FAT4(FAT非典型钙粘蛋白4)。相关表型包括听力损伤和鼻梁凹陷。 HKLLS2 – Hennekam Lymphangiectasia-Lymphedema Syndrome 2
神经内脏储存病伴曲线体相关表型是神经系统异常和新陈代谢/稳态异常 Neurovisceral Storage Disease with Curvilinear Bodies