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疾病英文名:Polyposis, Skin Pigmentation, Alopecia, and Fingernail Changes 疾病分类:罕见病 致命性疾病 皮肤外科疾病…
疾病英文名:Chromosome 15q26-Qter Deletion Syndrome 疾病分类:罕见病 致命性疾病 其他别名:Telomeric 15q Deletion S…
疾病英文名:OFC10 - Orofacial Cleft 10 疾病分类:罕见病 致命性疾病 其他别名:Ofc10 Cleft Lip with or Without Cleft…
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疾病英文名:SPS - Stiff-Person Syndrome 疾病分类:罕见病 内分泌类疾病 免疫系统疾病 其他别名:Stiff-Man Syndrome Stiff Man…
疾病英文名:ABS - Constricting Bands, Congenital 疾病分类:罕见病 骨骼肌类疾病 致命性疾病 其他别名:Amniotic Band Syndro…
疾病英文名:Amyotrophy, Monomelic 疾病分类:罕见病 骨骼肌类疾病 神经精神疾病 其他别名:Monomelic Amyotrophy Hirayama Dise…
疾病英文名:Kniest-Like Dysplasia with Pursed Lips and Ectopia Lentis 疾病分类:罕见病 其他别名:Burton Syndr…
疾病英文名:Down Syndrome 疾病分类:罕见病 心血管疾病 眼科疾病 其他别名:Trisomy 21 Complete Trisomy 21 Syndrome Down'…
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远端肾小管酸中毒伴溶血性贫血,也称为酸中毒、肾小管、远端、伴溶血性贫血,与远端肾小管酸中毒和肾小管酸中毒有关。与远端肾小管酸中毒伴溶血性贫血有关的重要基因是SLC4A1(溶质载体家族4成员1(迪戈血型))。 Distal Renal Tubular Acidosis with Hemolytic Anemia
锥-视网膜营养不良16,也被称为色素性视网膜炎64,与视网膜营养不良和锥-视网膜营养不良21有关。与锥-视网膜营养不良16有关的重要基因是CFAP418(鞭毛和纤毛相关蛋白418),其相关通路/超级通路包括细胞器生物发生和维护以及巴德-毕德综合症。附属组织包括视网膜和骨,相关表型为视盘苍白和视网膜血管变薄。 CORD16 – Cone-Rod Dystrophy 16
神经肌肉疾病,也被称为神经肌肉疾病,与肌营养不良和肌肉中央核病有关,症状包括震颤、肌阵挛和背痛。与神经肌肉疾病相关的重要基因是RYR1(Ryanodine Receptor 1),其相关通路/超级通路包括心脏传导和细胞骨架信号转导。在该疾病的背景下,已经提到了疫苗和免疫因子。附属组织包括骨骼肌和骨髓,相关表型是肌肉和稳态/新陈代谢。 Neuromuscular Disease
先天性双下肢及足部缺如,又称胫腓端横向半肢畸形,与非综合征性肢体减少缺陷有关。附属组织包括骨骼。 Congenital Absence of Both Lower Leg and Foot
右室双出口,也称为伴有肺静脉室间隔缺损的右室双出口,与心室连接部畸形和先天性心脏病有关,有多种类型,6。与右室双出口相关的基因是NKX2-5(NK2同源盒5),其相关通路/超级通路包括神经系统发育和人类胚胎干细胞多能性。在该疾病的背景下提到了苯佐卡因和单宁酸。附属组织包括心脏和胸腺,相关表型为右室双出口和发绀。 DORV – Double Outlet Right Ventricle