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Cardiofaciocutaneous Syndrome 3(cfc3)与Cardiofaciocutaneous Syndrome 1和Noonan Syndrome 1有关。与Cardiofaciocutaneous Syndrome 3有关的重要基因是MAP2K1(Mitogen-Activated Protein Kinase Kinase 1)。附属组织包括心脏和皮肤,相关表型为癫痫和脊柱侧弯。 CFC3 – Cardiofaciocutaneous Syndrome 3
硬角膜,也称为孤立性先天性硬角膜,与线性皮肤缺陷和多种先天性异常有关 1 和平角膜。与硬角膜有关的重要基因是 SIX6 (SIX 家族盒 6),其相关通路 / 超通路包括中胚层承诺通路和眼睑发育中的 BMP 信号通路。附属组织包括眼睛和皮肤,相关表型为 shRNA 富集增加 (Z 分数 > 2) 和色素沉着 Sclerocornea
海杜-钱尼综合症,也被称为伴有骨质疏松症和颅骨和下颌变化的骨萎缩,与心脏室间隔缺损和动脉导管未闭有关。与海杜-钱尼综合症有关的一个重要基因是NOTCH2(Notch受体2),其相关通路/超级通路包括基因表达(转录)和疾病。相关组织包括骨和肾,相关表型为骨质疏松和骨骼发育不良。 HJCYS – Hajdu-Cheney Syndrome
尼古拉ides-Baraitser综合症,也称为ncbrs,与克拉克-Baraitser综合症和家族性孤立性毛囊肥大有关。与尼古拉ides-Baraitser综合症有关的重要基因是SMARCA2(SWI/SNF相关,矩阵相关,肌动蛋白依赖性染色质调节因子,亚家族A,成员2),其相关通路/超级通路包括热能生成和转录配体依赖性激活的ESR1/SP通路。附属组织包括皮肤和睾丸,相关表型包括智力障碍和全球发育延迟。 NCBRS – Nicolaides-Baraitser Syndrome
其他以中枢神经系统畸形为主要特征的综合症 Other Syndrome with a Central Nervous System Malformation As a Major Feature