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疾病英文名:MEL - Melorheostosis, Isolated 疾病分类:非罕见病 骨骼肌类疾病 皮肤外科疾病 其他别名:Mel Melorheostosis, Isol…
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糖原贮病XII,也称为醛缩酶A缺乏症,与溶血性贫血和先天性非球形溶血性贫血有关,症状包括黄疸。与糖原贮病XII有关的重要基因是ALDOA(醛缩酶,果糖二磷酸A)。附属组织包括肾脏和骨髓,相关表型为发热和醛缩酶水平降低。 GSD12 – Glycogen Storage Disease Xii
单纯性表皮松解症2a,广泛严重型,也称为单纯性表皮松解症2a,道尔顿-梅拉类型。与单纯性表皮松解症2a,广泛严重型有关的重要基因是KRT5(角蛋白5)。附属组织包括皮肤,相关表型为口腔黏膜水疱和掌跖水疱。 EBS2A – Epidermolysis Bullosa Simplex 2a, Generalized Severe
Hyperekplexia 4,也被称为hkpx4,与寒冷诱导的出汗综合症和早期婴儿期癫痫性脑病有关。与Hyperekplexia 4有关的重要基因是ATAD1(ATPase Family AAA Domain Containing 1),其相关通路/超级通路包括背根神经节神经元中的神经病理性疼痛信号通路和神经科学。附属组织包括眼睛,相关表型为癫痫和高反射性。 HKPX4 – Hyperekplexia 4
视网膜色素病变57,也称为rp57,与视网膜色素病变13和视网膜色素病变33有关。与视网膜色素病变57有关的重要基因是PDE6G(磷酸二酯酶6G),其相关通路/超级通路包括鞭毛景观和mRNA剪接-次要通路。附属组织包括视网膜和眼睛,相关表型为视力减退和视野边缘收缩。 RP57 – Retinitis Pigmentosa 57
短身高、甲板发育不良、面部畸形和脱发,也被称为软症,与软组织肉瘤和肺泡软组织肉瘤有关,症状包括鸭步。与短身高、甲板发育不良、面部畸形和脱发有关的重要基因是POC1A(POC1中心体蛋白A)。附属组织包括骨骼和皮肤,相关表型包括糖尿病和发育退化。 SOFT – Short Stature, Onychodysplasia, Facial Dysmorphism, and Hypotrichosis