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嗜酸性粒细胞过氧化物酶缺乏症,也称为现病异变,与嗜酸性粒细胞增多症和楚格-斯特劳斯综合症有关。与嗜酸性粒细胞过氧化物酶缺乏症相关的重要基因是EPX(嗜酸性粒细胞过氧化物酶)。相关表型是嗜酸性粒细胞核超分割。 EPXD – Eosinophil Peroxidase Deficiency
精子生成失败38,也称为spgf38,是由于单基因突变导致的男性不育症,与畸形精子症有关。与Spermatogenic Failure 38有关的重要基因是ARMC2(Armadillo Repeat Containing 2)。相关表型是卷曲的精子鞭毛和尖头的精子头。 SPGF38 – Spermatogenic Failure 38
46,xy性腺发育障碍与无睾症有关。 46,xy Disorder of Gonadal Development
视网膜色素病变57,也称为rp57,与视网膜色素病变13和视网膜色素病变33有关。与视网膜色素病变57有关的重要基因是PDE6G(磷酸二酯酶6G),其相关通路/超级通路包括鞭毛景观和mRNA剪接-次要通路。附属组织包括视网膜和眼睛,相关表型为视力减退和视野边缘收缩。 RP57 – Retinitis Pigmentosa 57
钼辅因子缺乏症,补体组C,也被称为钼辅因子缺乏症C型,由于硫氧化酶缺乏症,与联合氧化磷酸化缺陷23和d-甘油酸尿症有关。与钼辅因子缺乏症,补体组C相关的基因是GPHN(Gephyrin),其相关通路/超级通路包括代谢和水溶性维生素和辅因子的代谢。附属组织包括眼睛和脑桥,相关表型为高反射和严重的全球发育延迟。 MOCODC – Molybdenum Cofactor Deficiency, Complementation Group C