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孤立病例

Xi型口腔面指综合症,也被称为第11型口腔面指综合症,与口腔面指综合症和宽鼻梁有关。附属组织包括骨和心脏,相关表型为癫痫和宽鼻梁 OFD11 – Orofaciodigital Syndrome Xi

疾病英文名:OFD11 - Orofaciodigital Syndrome Xi 疾病分类:罕见病 骨骼肌类疾病 其它疾病 其他别名:Orofaciodigital Syndro…

2023-11-10 542

短肢-肾综合征,也称为短肢肾综合征,与肾发育不良有关。附属组织包括肾脏。 Brachymesomelia-Renal Syndrome

疾病英文名:Brachymesomelia-Renal Syndrome 疾病分类:罕见病 肾脏类疾病 其他别名:Brachymesomelia Renal Syndrome Se…

2023-11-10 348

股面综合症,也被称为fhufs,与骶部缺陷伴前脑膜膨出和动脉导管未闭有关。附属组织包括骨骼和肾脏,相关表型包括腭裂和小下颌。 FFS – Femoral-Facial Syndrome

疾病英文名:FFS - Femoral-Facial Syndrome 疾病分类:罕见病 骨骼肌类疾病 致命性疾病 其他别名:Fhufs Ffs Femoral Hypoplasi…

2023-11-10 472
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