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疾病英文名:PHP2 - Pseudohypoparathyroidism, Type Ii 疾病分类:罕见病 血液系统疾病 骨骼肌类疾病 其他别名:Pseudohypoparat…
疾病英文名:Hypoglossia with Situs Inversus 疾病分类:罕见病 致命性疾病 其它疾病 其他别名:Isolated Congenital Hypoglo…
疾病英文名:Sener Syndrome 疾病分类:罕见病 神经精神疾病 皮肤外科疾病 其他别名:Frontonasal Dysplasia and Dilated Virchow…
疾病英文名:HSS - Hallermann-Streiff Syndrome 疾病分类:罕见病 骨骼肌类疾病 眼科疾病 其他别名:Francois Dyscephalic Syn…
疾病英文名:Oeis Complex 疾病分类:非罕见病 肾脏类疾病 其他别名:Omphalocele-Exstrophy-Imperforate Anus-Spinal Defe…
疾病英文名:MEHM - Mandibulofacial Dysostosis with Macroblepharon and Macrostomia 疾病分类:罕见病 骨骼肌类疾…
疾病英文名:Myasthenia, Limb-Girdle, Autoimmune 疾病分类:罕见病 其他别名:Myasthenia Gravis, Limb-Girdle 疾病简…
疾病英文名:ECT - Centralopathic Epilepsy 疾病分类:罕见病 神经精神疾病 其他别名:Benign Rolandic Epilepsy Benign E…
疾病英文名:Chromosome 16q22 Deletion Syndrome 疾病分类:非罕见病 其它疾病 其他别名: 疾病简介:16号染色体q22缺失综合症 与16号染色体q…
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神经发育障碍伴肌张力低下、神经病变和耳聋,也称为肌病、先天性、伴神经病变和耳聋,与sptbn4障碍有关。与神经发育障碍伴肌张力低下、神经病变和耳聋有关的重要基因是SPTBN4(非红细胞型β血影蛋白4)。附属组织包括颞叶,相关表型为癫痫和EEG异常。 NEDHND – Neurodevelopmental Disorder with Hypotonia, Neuropathy, and Deafness
膀胱肝样腺癌,症状包括尿频 Bladder Hepatoid Adenocarcinoma
Telogen Effluvium与脱发、雄激素性脱发、1型脱发和脱发有关。与Telogen Effluvium有关的重要基因是OR2AT4(嗅觉受体家族2亚家族AT成员4),其相关通路/超级通路包括信号转导和磷脂酶C通路。在该疾病的背景下,已提到过泛酸和硫胺素。附属组织包括皮肤和甲状腺,相关表型包括肾/尿系统和四肢/手指/尾巴。 Telogen Effluvium
面部海绵状血管瘤,又称面部海绵状血管瘤,与血管瘤和海绵状血管瘤有关。 Cavernous Hemangioma of Face
纵隔恶性淋巴瘤,又称纵隔淋巴瘤,与淋巴瘤、霍奇金病、经典纵隔癌和纵隔癌有关。与纵隔恶性淋巴瘤相关的重要基因是TNFRSF8(肿瘤坏死因子受体超家族成员8),其相关通路/超通路包括NF-kappaB信号通路和SARS-CoV-2介导的外周B细胞激活。在该疾病的背景下,已提到的药物有利妥昔单抗和环磷酰胺。相关组织包括NK细胞和T细胞,相关表型包括shRNA丰度增加(Z-score>2)和免疫系统。 Mediastinal Malignant Lymphoma