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疾病英文名:OFC10 - Orofacial Cleft 10 疾病分类:罕见病 致命性疾病 其他别名:Ofc10 Cleft Lip with or Without Cleft…
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Joubert 综合征 36,也称为 jbts36,与 Joubert 综合征 1 和 ciliopathy 有关。与 Joubert 综合征 36 有关的重要基因是 FAM149B1(序列相似性家族 149 成员 B1)。附属组织包括肝脏和大脑,相关表型为巨脑和智力障碍。 JBTS36 – Joubert Syndrome 36
定性或定量缺陷的β-肌球蛋白重链SGCB(β-肌球蛋白重链)是一个与定性或定量缺陷的β-肌球蛋白重链有关的重要基因。 Qualitative or Quantitative Defects of Beta-Sarcoglycan
教练综合症2,也被称为coach2。与教练综合症2相关的基因是CC2D2A(卷曲螺旋和C2域包含2A)。关联的组织包括肝脏和大脑,相关的表型是智力障碍和大脑胼胝体缺失。 COACH2 – Coach Syndrome 2
无胼胝体伴周围神经病,又称安德曼综合征,与胼胝体、无胼胝体和库尼克斯基安德曼综合征有关,症状包括癫痫和震颤、肢体。与无胼胝体伴周围神经病有关的重要基因是SLC12A6(转运蛋白家族12成员6),其相关通路/超级通路包括无机离子/阴离子和氨基酸/寡肽的运输以及跨膜转运器的障碍。相关组织包括大脑和骨骼肌,相关表型包括智力障碍和癫痫。 ACCPN – Agenesis of the Corpus Callosum with Peripheral Neuropathy
肝静脉闭塞病,又称为窦道阻塞综合征,与肺水肿和肺高压有关。与肝静脉闭塞病相关的重要基因是SERPINE1(丝氨酸蛋白酶家族E成员1),其相关通路/超级通路包括细胞质钙离子升高的应答和淋巴细胞与非淋巴细胞之间的免疫调节相互作用。在该疾病的背景下,已经提到了Inotuzumab ozogamicin和抗肿瘤药物,免疫学。附属组织包括肝脏和骨髓,相关表型包括肝肿大和肾功能不全。 Hepatic Veno-Occlusive Disease