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膀胱外翻,也称为膀胱外翻,与膀胱外翻-尿道下裂-肛门外翻复合症和肛门外翻有关。与膀胱外翻相关的基因是ISL1(ISL LIM同源框1),其相关通路/超级通路包括转录雄激素受体核信号通路和胚胎和诱导多能干细胞和特异性标记物。在该疾病的背景下提到了麻醉剂、一般麻醉剂和麻醉剂。附属组织包括前列腺和平滑肌,相关表型包括脐疝和膀胱输尿管反流。 Bladder Exstrophy
短指症A3型,又称短指症A3型,与神经发育、颌、眼和数字综合症以及口腔面部数字综合症13有关。与短指症A3型有关的重要基因是HOXD13(Homeobox D13),其相关通路/超级通路包括COPI独立的高尔至ER逆行交通。附属组织包括心脏和骨骼,相关表型包括第五指的临床掌状和锥形顶体。 BDA3 – Brachydactyly, Type A3
17号染色体短臂部分单倍体,也称为17号染色体短臂部分缺失,与17p13.3远端微缺失综合症有关。 Partial Monosomy of the Short Arm of Chromosome 17
指甲疾病,非综合征性先天性,1,也被称为非综合征性先天性指甲疾病1,与指甲疾病和无汗性多毛症综合征有关,症状包括指甲床出血和指甲脱落。与指甲疾病,非综合征性先天性,1有关的重要基因是FZD6(Frizzled Class Receptor 6)。在该疾病的背景下,克霉唑和咪康唑已被提及。附属组织包括皮肤和乳腺,相关表型为指甲发育不良和指甲发育不良。 NDNC1 – Nail Disorder, Nonsyndromic Congenital, 1
先天性上腔静脉异常,又称先天性上腔静脉异常,与持久性左上腔静脉连接到左心房的顶部有关。 Congenital Anomaly of Superior Vena Cava