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疾病英文名:MEL - Melorheostosis, Isolated 疾病分类:非罕见病 骨骼肌类疾病 皮肤外科疾病 其他别名:Mel Melorheostosis, Isol…
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RP75,也称为rp75,与RP55和角膜新生血管化有关。与RP75相关的基因是AGBL5(AGBL羧肽酶5),其相关通路/超级通路包括 Prefoldin 和 TriC/CCT 在 actin 和 tubulin 的折叠中的合作。附属组织包括视网膜和眼睛,相关表型包括近视和视网膜色素沉着症。 RP75 – Retinitis Pigmentosa 75
未分类的自体炎症综合症与儿童未分类的自体炎症综合症有关。附属组织包括骨骼。 Unclassified Autoinflammatory Syndrome
马凡体型-腹股沟疝-骨龄提前综合征 关联组织包括骨骼。 Marfanoid Habitus-Inguinal Hernia-Advanced Bone Age Syndrome
指甲疾病,非综合征性先天性,1,也被称为非综合征性先天性指甲疾病1,与指甲疾病和无汗性多毛症综合征有关,症状包括指甲床出血和指甲脱落。与指甲疾病,非综合征性先天性,1有关的重要基因是FZD6(Frizzled Class Receptor 6)。在该疾病的背景下,克霉唑和咪康唑已被提及。附属组织包括皮肤和乳腺,相关表型为指甲发育不良和指甲发育不良。 NDNC1 – Nail Disorder, Nonsyndromic Congenital, 1
扩张型心肌病1a,也称为扩张型心肌病1a,与扩张型心肌病、高促性腺激素低性腺激素和扩张型心肌病1g有关。与扩张型心肌病1a有关的重要基因是LMNA(Lamin A/C),其相关通路/超级通路包括脂肪生成和信号转导通路之间的重叠,有助于LMNA的laminopathy。在该疾病的背景下,已提到Lysine和Liver Extracts。附属组织包括心脏和肝脏,相关表型为扩张型心肌病和猝死。 CMD1A – Cardiomyopathy, Dilated, 1a