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免费咨询基因检测相关问题
克罗恩病1,也称为克罗恩病,与自身免疫病和1型糖尿病有关,症状包括便秘、腹痛和腹泻。与克罗恩病1有关的重要基因是HLA-DQB1(主要组织相容性复合体,类II,DQβ1),其相关通路/超级通路包括异体移植排斥和CD28共刺激。在该疾病的背景下提到的药物有氢化钴胺和左旋亮氨酸。附属组织包括小肠和骨,相关表型包括维生素B12缺乏和癫痫。 CELIAC1 – Celiac Disease 1
帕兰特裂唇腭综合症,也被称为异常面容、裂唇腭、智力障碍和肢体异常。附属组织包括眼睛。 Palant Cleft Palate Syndrome
白内障34,多型,也称为白内障,常染色体隐性遗传3,与主动脉瘤,家族性胸11和前段发育不良2有关。与白内障34,多型有关的重要基因是FOXE3(叉头盒E3)。附属组织包括眼睛。 CTRCT34 – Cataract 34, Multiple Types
Spermatogenic Failure 24,也被称为 spgf24。与 Spermatogenic Failure 24 关联的重要基因是 CFAP69(Cilia And Flagella Associated Protein 69),其相关通路/超通路包括 Eicosanoid ligand-binding receptors。相关表型包括精子运动能力降低和短精子鞭毛。 SPGF24 – Spermatogenic Failure 24
LMNA 相关扩张型心肌病与扩张型心肌病和心脏传导缺陷有关。与 LMNA 相关扩张型心肌病有关的重要基因是 LMNA(Lamin A/C)。关联组织包括心脏和内皮。 Lmna-Related Dilated Cardiomyopathy