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前列腺癌3号遗传易感性,也称为前列腺癌3号遗传易感性,与前列腺癌和前列腺癌8号遗传易感性有关。与前列腺癌3号遗传易感性相关的基因是HPC3(前列腺癌3号)。关联组织包括前列腺和骨骼。 HPC3 – Prostate Cancer, Hereditary, 3
皮质骨模型异常、皮肤病变和痉挛性截瘫,也被称为罗伊·马洛特克斯·克雷普综合症。关联组织包括皮肤和骨骼,相关表型包括骨矿物质密度增加和痉挛性截瘫。 Metaphyseal Modeling Abnormality, Skin Lesions, and Spastic Paraplegia
微绒毛包含病,也被称为先天性微绒毛萎缩,与腹泻2有关,伴有微绒毛萎缩,伴有或不伴有胆汁淤积和分泌性腹泻。与微绒毛包含病有关的重要基因是MYO5B(Myosin VB),其相关通路/超级通路包括囊泡介导的运输和Sertoli-Sertoli细胞连接动力学。附属组织包括小肠和肝脏,相关表型为全球发育延迟和脱水 IDI – Microvillus Inclusion Disease
原发性三甲胺尿症,又称为三甲胺尿症,与三甲胺尿症和腹部肥胖-代谢综合征有关。与原发性三甲胺尿症有关的重要基因是FMO3(黄素含二甲胺氧化酶3)。附属组织包括肝脏和皮肤。 TMAU – Primary Trimethylaminuria
血色病性贫血,也称为血色病性贫血1和血色病性贫血2,与肌病、乳酸酸中毒和血色病性贫血有关。与血色病性贫血相关的基因是PUS1(假尿苷合成酶1),其相关通路/超级通路包括代谢和线粒体生物发生转录激活。在该疾病的背景下,已提到的药物有氟达拉滨和甲氨蝶呤。附属组织包括骨髓和骨,相关表型是shRNA丰度增加(Z-score>2)和shRNA丰度降低。 Sideroblastic Anemia