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Lissencephaly 8,也称为lis8,与癫痫、特发性全面性14和舒尔苏斯-霍伊梅克斯综合症有关。与Lissencephaly 8有关的重要基因是TMTC3(跨膜O-甘露糖基转移酶靶向钙粘蛋白3),其相关通路/超级通路包括囊泡介导的运输和Rab对转运的调节。附属组织包括小脑和皮质,相关表型包括智力障碍和癫痫。 LIS8 – Lissencephaly 8
5号常染色体隐性遗传性慢性肉芽肿病,也称为由于CYPB1缺乏导致的慢性肉芽肿病。与5号常染色体隐性遗传性慢性肉芽肿病相关的基因是CYPB1(细胞色素B-245伴侣1)。相关组织包括骨髓和骨,相关表型包括身材矮小和发热。 CGD5 – Granulomatous Disease, Chronic, Autosomal Recessive, 5
克利夫斯特拉综合症1,也被称为9q亚telomeric删除综合症,与克利夫斯特拉综合症1有关,由于点突变和克利夫斯特拉综合症2,并且有症状包括癫痫发作。与克利夫斯特拉综合症1有关的重要基因是EHMT1(异染染色质组蛋白赖氨酸甲基转移酶1),其相关通路/超级通路包括染色质组织和PKMTs甲基化组蛋白赖氨酸。附属组织包括心脏和舌头,相关表型是智力障碍和肌张力低下。 KLEFS1 – Kleefstra Syndrome 1
乳糜病2,也称为乳糜病,易感性,2,与神经性蜡样脂褐病,5和乳糜病1有关。与乳糜病2有关的重要基因是CELIA2(乳糜病2)。附属组织包括小肠。 CELIAC2 – Celiac Disease 2
癫痫,进行性肌阵挛,8型,也称为进行性肌阵挛癫痫8型,与进行性肌阵挛癫痫8型和乌尔维赫特和伦博格肌阵挛癫痫有关,症状包括肌阵挛、动作不协调等。与癫痫,进行性肌阵挛,8型相关的重要基因是CERS1(神经酰合成酶1)。相关组织包括大脑,相关表型为眼球震颤和言语障碍。 EPM8 – Epilepsy, Progressive Myoclonic, 8