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面部肩胛臂肌营养不良1,也称为面部肩胛臂肌营养不良,与面部肩胛臂肌营养不良2、二基因和Coats病有关。与面部肩胛臂肌营养不良1有关的重要基因是FSHMD1A(面部肩胛臂肌营养不良1A),其相关通路/超级通路包括参与DNA损伤反应的miRNAs和参与败血症免疫反应的miRNAs。在该疾病的背景下提到了煤焦油和制药解决方案。附属组织包括骨骼肌和眼睛,相关表型为过度屈曲和骨骼肌萎缩。 FSHD1 – Facioscapulohumeral Muscular Dystrophy 1
副神经节瘤6,也被称为pgl6。与副神经节瘤6相关的基因是SLC25A11(溶质载体家族25成员11)。附属组织包括舌,相关表型为副神经节瘤和高血压。 PGL6 – Paragangliomas 6
神经发育障碍伴严重运动障碍和语言缺失,也称为nedmial,与自闭症谱系障碍和挛缩、翼状胬、脊柱-掌-跖融合综合征1a有关。与神经发育障碍伴严重运动障碍和语言缺失有关的重要基因是DHX30(DExH-Box Helicase 30)。附属组织包括舌和脑,相关表型为智力障碍和癫痫。 NEDMIAL – Neurodevelopmental Disorder with Severe Motor Impairment and Absent Language
上睑下垂合并面部和生殖器异常及智力障碍,又称上睑下垂-智力障碍综合征,Verloes型。附属组织包括眼睛和甲状腺,相关表型为癫痫和智力障碍,严重程度不一。 Blepharophimosis with Facial and Genital Anomalies and Mental Retardation
甲硫氨酸血症和高半胱氨酸血症,Cblj 型,也称为甲硫氨酸血症伴高半胱氨酸血症,Cblj 型,与甲硫氨酸血症和高半胱氨酸血症,Cblf 型和甲硫氨酸血症和高半胱氨酸血症,Cbld 型有关,症状包括嗜睡。与甲硫氨酸血症和高半胱氨酸血症,Cblj 型有关的重要基因是 ABCD4 (ATP Binding Cassette Subfamily D Member 4)。附属组织包括骨髓和骨,相关表型是甲钴胺减少和甲硫氨酸合成酶活性降低。 MAHCJ – Methylmalonic Aciduria and Homocystinuria, Cblj Type