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脂滴病,先天性全身型,1型,也称为先天性全身性脂滴病1型,与脂滴病,家族性部分型,2型和获得性全身性脂滴病有关,症状包括肌肉痛。与脂滴病,先天性全身型,1型有关的重要基因是AGPAT2(1-酰甘油-3-磷酸O-酰转移酶2),其相关通路/超级通路包括甘油磷脂生物合成和葡萄糖/能量代谢。在该疾病的背景下,已提到的药物包括恩格拉菲洛辛和胰岛素,锌血红蛋白。附属组织包括骨和肝脏,相关表型为心肌病和糖尿病。 CGL1 – Lipodystrophy, Congenital Generalized, Type 1
常染色体隐性非综合征性聋107 Autosomal Recessive Nonsyndromic Deafness 107
弥漫性腹膜平滑肌瘤,也称为播散性腹膜平滑肌瘤,与平滑肌肉瘤和细胞平滑肌瘤有关。与弥漫性腹膜平滑肌瘤相关的重要基因是CALD1(钙调蛋白1),其相关通路/超级通路包括验证的核雌激素受体α网络和卵巢不育。附属组织包括平滑肌和子宫,相关表型为肿瘤和正常。 DPL – Diffuse Peritoneal Leiomyomatosis
浮游港综合症,也被称为flhs,与家族性孤立性毛囊肥大和头面部手足综合症I型有关。与浮游港综合症有关的重要基因是SRCAP(Snf2相关CREBBP激活蛋白),其相关通路/超级通路包括复制前复合物的组装和WNT信号通路。附属组织包括骨和睾丸,相关表型为身材矮小和孕龄小。 FLHS – Floating-Harbor Syndrome
斑块状色素性荨麻疹 与斑块状色素性荨麻疹有关的重要基因是KIT(KIT原癌基因,受体酪氨酸激酶)。附属组织包括皮肤。 Plaque-Form Urticaria Pigmentosa