热门标签:
疾病英文名:HDFNRH - Hemolytic Disease of Fetus and Newborn, Rh-Induced 疾病分类:罕见病 血液系统疾病 致命性疾病 其他…
免费咨询基因检测相关问题
流行性脑膜炎,也称为脑膜炎球菌病,与败血症2和补体因子i缺乏有关,其症状包括发热和瘙痒。与流行性脑膜炎相关的重要基因是ROM1(视网膜外段膜蛋白1),其相关通路/超级通路包括先天免疫系统和疾病。在该疾病的背景下提到了乳糖醇和抗体。相关组织包括脊髓和大脑,相关表型为稳态/新陈代谢和正常。 Meningococcal Infection
炎症性肠病25,也称为早发型常染色体隐性炎症性肠病25,与炎症性肠病25和常染色体隐性有关。与炎症性肠病25有关的重要基因是IL10RB(白介素10受体亚基β),其相关通路/超级通路包括淋巴细胞和非淋巴细胞之间的免疫调节相互作用。 IBD25 – Inflammatory Bowel Disease 25
门静脉高压症,非肝硬化型1,也称为门静脉高压症,非肝硬化型,与门静脉高压症,非肝硬化型2和结节性再生性增生有关。与门静脉高压症,非肝硬化型1相关的基因是DGUOK(脱氧鸟苷激酶)。在该疾病的背景下,已经提到了蛋白质C和肝提取物。附属组织包括肝脏和脾脏,相关表型为脾肿大和肝肿大。 NCPH1 – Portal Hypertension, Noncirrhotic, 1
活化蛋白C抵抗引起的血栓性倾向,也称为活化蛋白C抵抗,与妊娠丢失、复发性1和肝素诱导的血小板减少症有关。与活化蛋白C抵抗相关的基因是F5(凝血因子V),其相关通路/超级通路包括细胞质钙离子升高中性粒细胞的反应和胶原链三聚体化。在该疾病的背景下,贝伐珠单抗和阿特佐利单抗已被提及。附属组织包括肺和骨髓,相关表型为子痫和高凝状态。 THPH2 – Thrombophilia Due to Activated Protein C Resistance
罕见出血性障碍,由于遗传性血小板减少症 Rare Hemorrhagic Disorder Due to a Constitutional Thrombocytopenia