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疾病英文名:HDFNRH - Hemolytic Disease of Fetus and Newborn, Rh-Induced 疾病分类:罕见病 血液系统疾病 致命性疾病 其他…
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渗出性视网膜病变6,也称为evr6,与肾血管平滑肌脂肪瘤和室管膜下胶质瘤有关。与渗出性视网膜病变6有关的重要基因是ZNF408(锌指蛋白408),其相关通路/超级通路包括MTOR信号通路和头颈鳞状细胞癌。附属组织包括视网膜,相关表型包括白内障和视网膜色素上皮萎缩。 EVR6 – Exudative Vitreoretinopathy 6
范可尼贫血,补体组D2,也称为范可尼贫血补体组D2,与小脑性共济失调和范可尼贫血,补体组B有关,症状包括贫血苍白。与范可尼贫血,补体组D2有关的重要基因是FANCD2(FA补体组D2),其相关通路/超级通路包括同源导向修复和DNA损伤。在该疾病的背景下提到了Talazoparib和Niraparib这两种药物。附属组织包括骨髓和骨,相关表型为智力障碍和大脑半球缺失。 FANCD2 – Fanconi Anemia, Complementation Group D2
免疫缺陷7,也称为tcr-alpha-beta阳性T细胞缺陷,与免疫缺陷、共同变异、7和cd40配体缺乏有关。与免疫缺陷7有关的重要基因是TRAC(T细胞受体α恒定),其相关通路/超级通路包括发育、血管紧张素激活ERK和免疫反应、MEF2在T淋巴细胞中的功能。附属组织包括T细胞和骨髓,相关表型为生长发育不良和自身免疫。 IMD7 – Immunodeficiency 7
不稳定血红蛋白病 Unstable Hemoglobin Disease
T-细胞免疫缺陷、反复感染和自身免疫,伴有或不伴有心脏畸形,也称为STK4缺乏引起的联合免疫缺陷,与免疫缺陷病和淋巴细胞减少症有关。与T-细胞免疫缺陷、反复感染和自身免疫,伴有或不伴有心脏畸形有关的重要基因是STK4(丝氨酸/苏氨酸激酶4)。附属组织包括T细胞和皮肤,相关表型为免疫缺陷和房间隔缺损。 TIIAC – T-Cell Immunodeficiency, Recurrent Infections, and Autoimmunity with or Without Cardiac Malformations