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疾病英文名:Retinal Ciliopathy Due to Mutation in Usher Gene 疾病分类:罕见病 眼科疾病 肾脏类疾病 其他别名: 疾病简介:由于US…
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X-连锁先天性黄斑裂孔症,也称为X连锁黄斑裂孔症,与黄斑裂孔1、X连锁、青少年和青少年黄斑裂孔症有关。与X-连锁先天性黄斑裂孔症有关的重要基因是RS1(黄斑裂孔1)。在该疾病的背景下,已经提到了布林佐拉米德和多佐拉米德这两种药物。附属组织包括视网膜和眼睛。 X-Linked Congenital Retinoschisis
先天性肠病涉及肠粘膜发育 Congenital Enteropathy Involving Intestinal Mucosa Development
常染色体隐性严重先天性中性粒细胞减少症与严重先天性中性粒细胞减少症4和严重先天性中性粒细胞减少症7有关。与常染色体隐性严重先天性中性粒细胞减少症有关的重要基因是SMARCD2(SWI/SNF相关,矩阵相关,肌动蛋白依赖性染色质调节因子,亚家族D,成员2)。附属组织包括中性粒细胞。 Autosomal Recessive Severe Congenital Neutropenia
运动感觉性神经病变谱系,又称感觉运动性神经病变、言语障碍和眼肌麻痹,与自主神经功能障碍和慢性进行性眼外肌麻痹有关,症状包括眼肌麻痹。在该疾病的背景下,已提到药物紫杉醇和微管调节剂。附属组织包括大脑和肝脏。 ANS – Ataxia Neuropathy Spectrum
罕见的遗传性高血压病因 Rare Genetic Cause of Hypertension