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疾病英文名:SLSN7 - Senior-Loken Syndrome 7 疾病分类:罕见病 眼科疾病 肾脏类疾病 其他别名:Slsn7 Senior-Loken Syndrome…
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疾病英文名:Retinal Ciliopathy Due to Mutation in Usher Gene 疾病分类:罕见病 眼科疾病 肾脏类疾病 其他别名: 疾病简介:由于US…
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具有大脑胼胝体缺失/发育不良为主要特征的综合征与具有大脑胼胝体缺失/发育不良为主要特征的遗传综合征有关。 Syndrome with Corpus Callosum Agenesis/dysgenesis As a Major Feature
混合型睾丸卵黄囊瘤,也称为睾丸卵黄囊瘤、混合型。 Myxomatous Pattern Testicular Yolk Sac Tumor
血小板分群–Ko系统,又称hpa-2,与动脉、异常和高脂蛋白血症、第三型有关。附属组织包括骨髓和内皮。 HPA-2 – Platelet Groups–Ko System
皮质醇不依赖性库欣综合征,又称促肾上腺皮质激素不依赖性库欣综合征,与促肾上腺皮质激素不依赖性大结节性肾上腺增生和原发性色素性结节性肾上腺增生有关。与皮质醇不依赖性库欣综合征有关的重要基因是GNAS(GNAS复合位点),其相关通路/超级通路包括信号转导和G蛋白偶受下游信号转导。在该疾病的背景下,已提到的药物有氢化可的松琥酸和氢化可的松醋酸。附属组织包括肾上腺皮质和皮质,相关表型是内分泌/外分泌腺。 Acth-Independent Cushing Syndrome
新生儿溶血病,伴有Kell血型抗体,也称为母体抗Kell血型抗体。 Hemolytic Disease of the Newborn with Kell Alloimmunization