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疾病英文名:Noduli Cutanei, Multiple, with Urinary Tract Abnormalities 疾病分类:非罕见病 肾脏类疾病 其他别名: 疾病简…
疾病英文名:PUV - Posterior Urethral Valves 疾病分类:罕见病 致命性疾病 肾脏类疾病 其他别名:Congenital Posterior Ureth…
疾病英文名:HKTD - Hypokalemic Tubulopathy and Deafness 疾病分类:非罕见病 其它疾病 肾脏类疾病 其他别名:Hktd 疾病简介:低钾性肾…
疾病英文名:Jejunal Atresia with Renal Adysplasia 疾病分类:罕见病 肾脏类疾病 其他别名: 疾病简介:空肠闭锁合并肾发育不良 遗传模式:该疾病…
疾病英文名:Myelomeningocele 疾病分类:罕见病 致命性疾病 肾脏类疾病 其他别名:Meningomyelocele 疾病简介:髓膜脊柱裂,也称为脑脊膜脊髓膨出,与脑…
疾病英文名:VCRL2 - Vertebral, Cardiac, Renal, and Limb Defects Syndrome 2 疾病分类:非罕见病 骨骼肌类疾病 肾脏类疾…
疾病英文名:Beckwith-Wiedemann Syndrome Due to 11p15 Microdeletion 疾病分类:罕见病 致命性疾病 肾脏类疾病 其他别名: 疾病…
疾病英文名:Genetic Renal Tubular Disease 疾病分类:罕见病 肾脏类疾病 其他别名: 疾病简介:遗传性肾小管疾病与中枢神经系统发育不良、精神发育迟滞、脑…
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原发性单侧肾上腺增生,也称为PUAH。附属组织包括肾上腺,相关表型包括高血压和糖皮质激素不敏感的原发性醛固酮增多症。 PUAH – Primary Unilateral Adrenal Hyperplasia
肾性高血压,又称肾肥大,与低钾血症和慢性肾盂肾炎有关。与肾性高血压相关的基因是NPHS1(NPHS1粘附分子,Nephrin),其相关通路/超级通路包括受体酪氨酸激酶信号通路和恶性胸膜间皮瘤。附属组织包括肾脏和内皮细胞,相关表型包括肾/尿系统和稳态/代谢。 Kidney Hypertrophy
外阴基底细胞癌,又称外阴基底细胞癌,与外阴基底细胞癌和基底细胞癌1有关。附属组织包括淋巴结和骨骼。 Vulvar Basal Cell Carcinoma
颅缝早闭 Fontaine 型 Craniosynostosis Fontaine Type
乳头状滤泡状腺癌,也称为滤泡状腺癌、乳头状,与甲状腺癌、非髓样、2型和甲状腺滤泡癌有关。与乳头状滤泡状腺癌有关的重要基因是TG(甲状腺球蛋白)。附属组织包括甲状腺,相关表型是四肢/手指/尾巴。 Trabecular Follicular Adenocarcinoma