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疾病英文名:PUV - Posterior Urethral Valves 疾病分类:罕见病 致命性疾病 肾脏类疾病 其他别名:Congenital Posterior Ureth…
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疾病英文名:HKTD - Hypokalemic Tubulopathy and Deafness 疾病分类:非罕见病 其它疾病 肾脏类疾病 其他别名:Hktd 疾病简介:低钾性肾…
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疾病英文名:Beckwith-Wiedemann Syndrome Due to 11p15 Microdeletion 疾病分类:罕见病 致命性疾病 肾脏类疾病 其他别名: 疾病…
疾病英文名:VCRL2 - Vertebral, Cardiac, Renal, and Limb Defects Syndrome 2 疾病分类:非罕见病 骨骼肌类疾病 肾脏类疾…
疾病英文名:Genetic Renal Tubular Disease 疾病分类:罕见病 肾脏类疾病 其他别名: 疾病简介:遗传性肾小管疾病与中枢神经系统发育不良、精神发育迟滞、脑…
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博哈夫综合症,也称为博哈夫综合症,与气胸、原发性自发性气胸和气胸有关。附属组织包括平滑肌和心脏。 Boerhaave Syndrome
19号染色体p13.13缺失综合症,也被称为19号染色体p13.13重复综合症,与斜视和肌张力减低有关。与19号染色体p13.13缺失综合症相关的重要基因是DEL19P13.13(19号染色体p13.13缺失综合症)。相关组织包括眼睛和大脑,相关表型为大头和突出的额头。 Chromosome 19p13.13 Deletion Syndrome
眼静脉瘤,又称为眼静脉曲张,与静脉曲张和间歇性突眼有关。 Orbital Varix
韦尼克脑病,也称为韦尼克脑病,与韦尼克-柯萨科夫综合症和中央髓鞘溶解症有关,其症状包括共济失调和眼肌麻痹。与韦尼克脑病相关的基因是SLC1A3(溶质载体家族1成员3),其相关通路/超级通路包括水溶性维生素和辅因子的代谢、神经炎症和谷氨酸能信号转导。在该疾病的背景下,提到的药物有硫胺素和叶酸。相关组织包括大脑和丘脑,相关表型是稳态/代谢和肝脏/胆道系统。 Wernicke Encephalopathy
腓骨双肢症-双足镜像症,也被称为腿复制-镜像脚症。附属组织包括骨骼,相关表型包括缺失胫骨和面部异常 Fibular Dimelia-Diplopodia Syndrome