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疾病英文名:Congenital Primary Megaureter, Obstructed Form 疾病分类:罕见病 致命性疾病 肾脏类疾病 其他别名: 疾病简介:先天性原发…
疾病英文名:Hypertrophic Cardiomyopathy with Kidney Anomalies Due to Mitochondrial Dna Mutation …
疾病英文名:MC5DN3 - Mitochondrial Complex V Deficiency, Nuclear Type 3 疾病分类:非罕见病 肝脏类疾病 肾脏类疾病 其他…
疾病英文名:Systemic Vasculitis Associated with Glomerulopathy 疾病分类:罕见病 心血管疾病 肾脏类疾病 其他别名: 疾病简介:系…
疾病英文名:VCRL1 - Vertebral, Cardiac, Renal, and Limb Defects Syndrome 1 疾病分类:非罕见病 骨骼肌类疾病 肾脏类疾…
疾病英文名:NFD - Nephrogenic Systemic Fibrosis 疾病分类:罕见病 眼科疾病 肾脏类疾病 其他别名:Nephrogenic Fibrosing D…
疾病英文名:CCSK - Kidney Clear Cell Sarcoma 疾病分类:罕见病 肿瘤类疾病 肾脏类疾病 其他别名:Clear Cell Sarcoma of Kid…
疾病英文名:Renal Dysplasia 疾病分类:罕见病 致命性疾病 肾脏类疾病 其他别名:Congenital Renal Dysplasia Renal Cell Dysp…
疾病英文名:Glomerular Disease 疾病分类:罕见病 肾脏类疾病 其他别名: 疾病简介:肾小球疾病与IgA肾病和局灶性节段性肾小球硬化症有关。与肾小球疾病有关的重要基…
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短暂性脑缺血发作,又称短暂性脑缺血发作,与缺血和颈动脉闭塞有关,症状包括震颤、背痛和心绞痛。与短暂性脑缺血发作有关的重要基因是NOTCH3(Notch受体3),其相关通路/超级通路包括β肾上腺素能信号通路和死亡受体信号通路。在该疾病的背景下,提到了药物辛伐他汀和阿托伐他汀。相关组织包括大脑和心脏,相关表型是稳态/代谢和生长/大小/身体部位。 TIA – Transient Cerebral Ischemia
16号染色体长臂部分三体,也称为16号染色体长臂部分重复,与16q远端三体有关。 Partial Trisomy of the Long Arm of Chromosome 16
无结石性胆囊炎,又称无结石性急性胆囊炎,与胆囊炎和胆汁淤积有关。与无结石性胆囊炎相关的重要基因是CCK(胆囊收缩素),其相关通路/超级通路包括SARS-CoV-2信号通路网络图和肝素诱导的血小板减少症通路、不良药物反应通路。在该疾病的背景下,已经提到了Sultamicillin和Sulbactam药物。附属组织包括肝脏和脊髓。 Acalculous Cholecystitis
斯托尔·阿勒姆比克·芬克综合症,也被称为关节挛-外胚层发育不良-其他异常,与关节挛和外胚层发育不良有关。附属组织包括皮肤。 Stoll Alembik Finck Syndrome
毛发-鼻-指趾综合症,也称为毛发-鼻-指趾综合症,与毛发-鼻-指趾综合症I型和毛发-鼻-指趾综合症II型有关。与毛发-鼻-指趾综合症相关的重要的基因是TRPS1(转录抑制因子GATA结合1)。附属组织包括骨骼和皮肤。 TRPS – Trichorhinophalangeal Syndrome