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疾病英文名:Congenital Primary Megaureter, Obstructed Form 疾病分类:罕见病 致命性疾病 肾脏类疾病 其他别名: 疾病简介:先天性原发…
疾病英文名:Hypertrophic Cardiomyopathy with Kidney Anomalies Due to Mitochondrial Dna Mutation …
疾病英文名:MC5DN3 - Mitochondrial Complex V Deficiency, Nuclear Type 3 疾病分类:非罕见病 肝脏类疾病 肾脏类疾病 其他…
疾病英文名:Systemic Vasculitis Associated with Glomerulopathy 疾病分类:罕见病 心血管疾病 肾脏类疾病 其他别名: 疾病简介:系…
疾病英文名:VCRL1 - Vertebral, Cardiac, Renal, and Limb Defects Syndrome 1 疾病分类:非罕见病 骨骼肌类疾病 肾脏类疾…
疾病英文名:NFD - Nephrogenic Systemic Fibrosis 疾病分类:罕见病 眼科疾病 肾脏类疾病 其他别名:Nephrogenic Fibrosing D…
疾病英文名:CCSK - Kidney Clear Cell Sarcoma 疾病分类:罕见病 肿瘤类疾病 肾脏类疾病 其他别名:Clear Cell Sarcoma of Kid…
疾病英文名:Renal Dysplasia 疾病分类:罕见病 致命性疾病 肾脏类疾病 其他别名:Congenital Renal Dysplasia Renal Cell Dysp…
疾病英文名:Glomerular Disease 疾病分类:罕见病 肾脏类疾病 其他别名: 疾病简介:肾小球疾病与IgA肾病和局灶性节段性肾小球硬化症有关。与肾小球疾病有关的重要基…
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动静脉畸形, 遗传性出血性, 型3,也称为遗传性出血性动静脉畸形型3,与韦伯综合征和青少年多发性息肉综合征有关。与动静脉畸形, 遗传性出血性, 型3相关的基因是HHT3(韦伯-伦杜-韦伯综合征3)。附属组织包括肝脏。 HHT3 – Telangiectasia, Hereditary Hemorrhagic, Type 3
先天性囊性眼多发眼及颅内异常,附属组织包括眼。 Congenital Cystic Eye Multiple Ocular and Intracranial Anomalies
主动脉血管肉瘤,又称为主动脉内皮肉瘤,与血管肉瘤和平滑肌肉瘤有关。与主动脉血管肉瘤相关的基因是PECAM1(血小板和内皮细胞粘附分子1),其相关通路/超级通路包括C-MYB转录因子网络和烧伤伤口愈合。相关组织包括主动脉。 Aorta Angiosarcoma
巴氏腺良性肿瘤,也称为巴氏腺肿瘤,与巴氏腺腺瘤和巴氏腺腺肌瘤有关。与巴氏腺良性肿瘤相关的基因是PGR(孕激素受体),其相关通路/超级通路包括SLBP独立成熟mRNA的运输和整合性乳腺癌通路。相关表型是肿瘤和无表型分析。 Bartholin’s Gland Benign Neoplasm
转铁蛋白血清水平数量性状位点2,也称为转铁蛋白血清水平qtl2,与HFE型血色素沉着症和糖尿病微血管并发症有关。与转铁蛋白血清水平数量性状位点2有关的重要基因是HFE(稳态铁调节因子)。 TFQTL2 – Transferrin Serum Level Quantitative Trait Locus 2