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疾病英文名:PCLD3 - Polycystic Liver Disease 3 with or Without Kidney Cysts 疾病分类:非罕见病 肝脏类疾病 肾脏类疾…
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胆囊淋巴瘤,又称胆囊淋巴瘤,与淋巴瘤、粘膜相关淋巴瘤类型和粘膜相关淋巴组织外周区边缘区淋巴瘤有关。与胆囊淋巴瘤相关的重要基因是MALT1(MALT1蛋白酶体),其相关通路/超级通路包括造血干细胞和谱系特异性标记物和BCR信号通路。附属组织包括髓系和睾丸,相关表型为免疫系统。 Gallbladder Lymphoma
神经发育障碍伴语言和运动障碍,伴有或不伴有癫痫,也称为NEDLAS。与神经发育障碍伴语言和运动障碍,伴有或不伴有癫痫有关的重要基因是GRIK2(谷氨酸离子型受体Kainate亚单位2)。关联组织包括大脑和舌头,相关表型包括智力障碍和情绪不稳定性。 NEDLAS – Neurodevelopmental Disorder with Impaired Language and Ataxia and with or Without Seizures
巨球蛋白血症,瓦尔登斯特伦2型,也被称为巨球蛋白血症,瓦尔登斯特伦,2型易感性。与巨球蛋白血症,瓦尔登斯特伦2型相关的重要的基因是WM2(巨球蛋白血症,瓦尔登斯特伦,2型易感性)。 WM2 – Macroglobulinemia, Waldenstrom 2
小肠L细胞胰高血糖素样肽生成肿瘤 Small Intestinal L-Cell Glucagon-Like Peptide Producing Tumor
主动脉闭锁,又称先天性主动脉闭锁和狭窄,与主动脉弓中断有关。附属组织包括心脏。 Aorta Atresia