热门标签:
疾病英文名:Double Uterus-Hemivagina-Renal Agenesis 疾病分类:罕见病 致命性疾病 肾脏类疾病 其他别名:Wunderlich Syndrom…
疾病英文名:MRKH - Mayer-Rokitansky-Kuster-Hauser Syndrome 疾病分类:罕见病 致命性疾病 肾脏类疾病 其他别名:Mrkh Syndro…
疾病英文名:UTI - Urinary Tract Infection 疾病分类:非罕见病 感染性疾病 肾脏类疾病 其他别名:Urinary Tract Infections Ut…
疾病英文名:DRTA4 - Renal Tubular Acidosis, Distal, 4, with Hemolytic Anemia 疾病分类:罕见病 血液系统疾病 肾脏类…
疾病英文名:PMSE - Polyhydramnios, Megalencephaly, and Symptomatic Epilepsy 疾病分类:罕见病 致命性疾病 肾脏类疾病…
疾病英文名:Nested Variant Infiltrating Bladder Urothelial Carcinoma 疾病分类:非罕见病 肿瘤类疾病 肾脏类疾病 其他别名:…
疾病英文名:Familial Vesicoureteral Reflux 疾病分类:罕见病 致命性疾病 肾脏类疾病 其他别名:Familial Vur 疾病简介:家族性膀胱输尿管反…
疾病英文名:NPHLOP2 - Nephrolithiasis/osteoporosis, Hypophosphatemic, 2 疾病分类:非罕见病 骨骼肌类疾病 肾脏类疾病 其…
疾病英文名:Rare Renal Tumor 疾病分类:罕见病 肾脏类疾病 其他别名: 疾病简介:罕见肾肿瘤与先天性间叶肾瘤和肾细胞癌(非乳头状)有关。附属组织包括肾脏和甲状腺。 …
疾病英文名:AI - Amelogenesis Imperfecta 疾病分类:罕见病 致命性疾病 肾脏类疾病 其他别名:Ai - [amelogenesis Imperfecta…
免费咨询基因检测相关问题
非综合征性全颅穹窿缝合线融合,也称为非综合征性全颅穹窿缝合线融合。附属组织包括骨骼。 Non-Syndromic Pansynostosis
药物相关肾小管发育不良,相关组织包括肾脏。 Drug-Related Renal Tubular Dysgenesis
Galloway-Mowat Syndrome 10,也被称为gamos10。与Galloway-Mowat Syndrome 10相关的基因是YRDC(YrdC N6-Threonylcarbamoyltransferase Domain Containing)。相关组织包括大脑和肝脏,相关表型包括肌张力减低和蛋白尿。 GAMOS10 – Galloway-Mowat Syndrome 10
梅毒综合症,又称男性ebp缺陷伴神经缺陷,与x连锁点状软骨发育不全2和x连锁显性点状软骨发育不全2有关。与梅毒综合症有关的重要基因是EBP(EBP Cholestenol Delta-Isomerase),其相关通路/超级通路包括代谢和生物氧化酶的代谢紊乱。附属组织包括皮肤和心脏,相关表型为8-脱氢胆固醇升高和8(9)-胆甾醇升高。 MEND – Mend Syndrome
Hallux Varus and Preaxial Polysyndactyly,也被称为Kleiner Holmes综合症,与多指、前轴IV型多指有关。附属组织包括骨骼,相关表型包括第五指的沙漏间隙和屈指。 Hallux Varus and Preaxial Polysyndactyly