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指甲发育不良,非综合征性先天性,4型,也被称为先天性无指甲症,与表皮松解性水疱病和黄斑区的孔状病变以及b型短指并存。与指甲发育不良,非综合征性先天性,4型有关的重要基因是RSPO4(R-索蛋白4),其相关通路/超级通路包括角质化。附属组织包括骨和皮肤,相关表型为无指甲。 NDNC4 – Nail Disorder, Nonsyndromic Congenital, 4
7q31微缺失综合症,也被称为7q31单体。与7q31微缺失综合症相关的一个重要基因是FOXP2(叉头框P2)。 7q31 Microdeletion Syndrome
X-连锁智力障碍,Seemanova型。关联组织包括骨骼肌和心脏,相关表型为智力障碍和癫痫。 X-Linked Intellectual Disability, Seemanova Type
联趾(第2-5指)6型,又称2q35染色体重复综合征和增生性瘢痕相关的单侧联趾(第2-5指),相关组织包括骨骼。 Syndactyly Type 6