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高尿酸血症、肺高压、肾衰竭和碱中毒综合征,也称为HUPRA综合征,与巴特病和利迪病有关1,其症状包括多尿。与高尿酸血症、肺高压、肾衰竭和碱中毒综合征有关的重要基因是SARS2(线粒体Seryl-TRNA合成酶2),其相关通路/超级通路包括无机离子/酸的运输和氨基酸/寡肽的运输以及跨膜转运器的紊乱。在该疾病的背景下,已提到的药物包括醋酸唑胺和吲哚美辛。附属组织包括全血和肾脏,相关表型包括生长迟缓和糖尿病。 HUPRAS – Hyperuricemia, Pulmonary Hypertension, Renal Failure, and Alkalosis Syndrome
鲨烯合酶缺乏症,又称低胆固醇和异常尿有机酸的神经发育障碍,与光诱发阵发性反应1和双侧视神经发育不全有关。与鲨烯合酶缺乏症有关的重要基因是FDFT1(法尼基二磷酸法尼基转移酶1)。附属组织包括大脑和皮肤,相关表型为癫痫和便秘 SQSD – Squalene Synthase Deficiency
遗传性中枢性尿崩症,又称遗传性神经性尿崩症,与尿崩症、神经垂体性和中枢性尿崩症有关。与遗传性中枢性尿崩症有关的重要基因是AVP(精氨酸加压素)。附属组织包括垂体,相关表型为多饮和尿崩症 Hereditary Central Diabetes Insipidus
黑色素瘤,皮肤恶性 4,也被称为黑色素瘤,皮肤恶性,易感性,4。与黑色素瘤,皮肤恶性 4 有关的重要基因是 CMM4(黑色素瘤,皮肤恶性,4)。附属组织包括皮肤。 CMM4 – Melanoma, Cutaneous Malignant 4
巨输尿管-巨膀胱综合症,也称为巨输尿管-巨膀胱综合症,与希恩综合症和尿路感染有关。 Megacystis-Megaureter Syndrome