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肾脏类疾病

尿路结石,尿酸,常染色体显性遗传,也称为肾结石,尿酸,常染色体显性遗传。相关表型为尿酸结石,与痛风无关。 Urolithiasis, Uric Acid, Autosomal Dominant

疾病英文名:Urolithiasis, Uric Acid, Autosomal Dominant 疾病分类:非罕见病 肾脏类疾病 其他别名:Nephrolithiasis, Ur…

2023-11-10 586

膀胱平滑肌瘤,又称为膀胱平滑肌瘤,与平滑肌瘤和间质细胞肿瘤有关。与膀胱平滑肌瘤有关的重要基因是GFRA2(GDNF家族受体α2)。附属组织包括平滑肌和前列腺。 Bladder Leiomyoma

疾病英文名:Bladder Leiomyoma 疾病分类:非罕见病 肿瘤类疾病 肾脏类疾病 其他别名:Leiomyoma of the Urinary Bladder 疾病简介:膀…

2023-11-10 927

中间-重度Salla病与游离唾液酸储存障碍和肌张12有关。与中间-重度Salla病有关的重要基因是SLC17A5(溶质载体家族17成员5)。 Intermediate Severe Salla Disease

疾病英文名:Intermediate Severe Salla Disease 疾病分类:罕见病 肾脏类疾病 神经精神疾病 其他别名: 疾病简介:中间-重度Salla病与游离唾液酸…

2023-11-10 1,030
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