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先天性血管性骨病与动静脉性骨病及静脉曲张有关。附属组织包括骨。 Congenital Vascular Bone Syndrome
鼻腔腺癌,又称为鼻腔腺癌,与清细胞腺癌和腺样囊性癌有关,症状包括疼痛和流鼻涕。与鼻腔腺癌有关的重要基因是CXCL11(C-X-C趋化因子配体11),其相关通路/超级通路包括DAP12相互作用和头颈部鳞状细胞癌。在该疾病的背景下,已经提到了顺铂和依托泊苷。附属组织包括肺,相关表型是shRNA丰度增加(Z分数>2)。 Nasal Cavity Adenocarcinoma
脑胼胝体发育不全痉挛 Corpus Callosum Dysgenesis Cleft Spasm
伴有癫痫的甾醇代谢障碍 Sterol Metabolism Disorder with Epilepsy
46,xx性发育障碍,由胎儿雄激素过多引起,也称为46,xx性发育障碍,由胎儿雄激素过多引起。 46,xx Disorder of Sex Development Induced by Fetal Androgens Excess