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KLHL7相关Bohring-Opitz样/冷诱导出汗样重叠综合征,也称为攀鸟综合征,与攀鸟综合征和先天性脑积水有关,1。KLHL7相关Bohring-Opitz样/冷诱导出汗样重叠综合征的一个重要基因是KLHL7(Kelch Like Family Member 7)。附属组织包括眼睛。 Klhl7-Related Bohring-Opitz-Like/cold-Induced Sweating-Like Overlap Syndrome
卡里昂病,又名奥罗热病,与猫抓病和巴尔通体病有关。与卡里昂病有关的重要基因是HSPD1(热休克蛋白家族D(Hsp60)成员1),其相关通路/超级通路包括葡萄糖/能量代谢。在该疾病的背景下,已提到的药物有阿齐霉素和泼尼松。附属组织包括内皮和骨髓。 Carrion’s Disease
儿童卵巢畸胎瘤,又称儿童卵巢畸胎瘤,与卵巢畸胎瘤和畸胎瘤有关,症状包括腹痛。与儿童卵巢畸胎瘤有关的重要基因是ENO2(烯醇酶2),其相关通路/超级通路包括卡马西平受体的前突功能和维生素D受体通路。相关表型是颅面。 Childhood Ovarian Dysgerminoma
乳糜病6,也称为乳糜病,易感性6,与自身免疫病和舍格伦综合症有关。与乳糜病6有关的重要基因是乳糜病6(乳糜病,易感性,6)。附属组织包括小肠和肺。 CELIAC6 – Celiac Disease 6
先天性眼外翻是一种与眼外翻和先天性眼外翻有关的疾病。附属组织包括眼睛。 Congenital Ectropion Uveae