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角膜水肿,又称角膜水肿,与继发性角膜水肿和青光眼3、先天性原发性、a有关,症状包括眼水肿和肿胀。与角膜水肿有关的重要基因是CYP1B1(细胞色素P450家族1亚家族B成员1),其相关通路/超级通路包括烧伤愈合和白介素-4和白介素-13信号通路。在该疾病的背景下,已提到透明质酸和地氟烷。附属组织包括眼睛和内皮,相关表型是视力/眼睛。 Corneal Edema
关节炎,也被称为盆腔和大腿关节的关节融合,与家族性钙磷酸盐沉积和反应性关节炎有关,其症状包括关节僵硬、背痛和关节痛。与关节炎有关的重要基因是PRG4(蛋白聚糖4),其相关通路/超级通路包括先天免疫系统和间充干细胞和特异性标记物。在该疾病的背景下,提到的药物有芬太尼和透明质酸。附属组织包括骨和骨髓,相关表型是稳态/代谢和生长/大小/身体部位 Arthropathy
身体质量指数定量性状位点12,也称为肥胖易感性,bmiq12,与身体质量指数定量性状位点11和前蛋白酶抑制剂1/3缺陷有关,症状包括症状、体重高和肥胖、代谢性良性。与身体质量指数定量性状位点12有关的重要基因是PCSK1(前蛋白酶抑制剂1/3)。在该疾病的背景下,乳糖醇和阿巴卡韦已被提及。附属组织包括骨骼肌和大脑。 BMIQ12 – Body Mass Index Quantitative Trait Locus 12
胆管炎,也称为胆道炎症,与硬化性胆管炎、新生儿和慢性胆管炎有关。与胆管炎有关的重要基因是CLDN1(Claudin 1),其相关通路/超级通路包括胆汁酸和胆盐的合成、神经炎症和谷氨酸能信号转导。在该疾病的背景下提到了药物甲硝唑和头孢哌唑。附属组织包括肝脏和胰腺,相关表型是稳态/代谢和肝脏/胆道系统。 Cholangitis
肢体缺陷,远端横向,伴有智力障碍和痉挛,也称为智力障碍、痉挛、外胚层发育不良。相关表型为智力障碍和分裂手 Limb Defects, Distal Transverse, with Mental Retardation and Spasticity