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黑素代谢障碍 Disorder of Melanin Metabolism
双翼翼状胬肉与多翼翼状胬肉综合征、埃斯科巴变异型和脓疱病有关,症状包括眼表面多个肉质肿块。与双翼翼状胬肉有关的重要基因是CST6(Cystatin E/M),其相关通路/超级通路包括胚胎和诱导多能干细胞和特异性标记物。附属组织包括眼睛,相关表型为肿瘤和内分泌/外分泌腺。 Double Pterygium
非侵袭性膀胱乳头状尿路上皮瘤,也称为低度恶性潜能乳头状尿路上皮瘤,与乳头状瘤和倒置乳头状瘤有关。与非侵袭性膀胱乳头状尿路上皮瘤相关的重要基因是FGFR3(成纤维细胞生长因子受体3),其相关通路/超级通路包括头颈鳞状细胞癌和膀胱癌。附属组织包括内皮细胞,相关表型是IL-8分泌增加。 Non-Invasive Bladder Papillary Urothelial Neoplasm
抑郁性障碍,也被称为抑郁,与强迫症人格障碍和无先兆偏头痛有关。与抑郁性障碍相关的基因是HTR2A(5-羟色胺受体2A),其相关通路/超级通路包括信号转导和G蛋白偶受体下游信号转导。在该疾病的背景下,已经提到了甲基睾酮和十一酸睾酮。附属组织包括脊髓和大脑,相关表型是神经系统和稳态/新陈代谢。 Dysthymic Disorder
罕见病,伴有眼睑内翻的附属组织包括眼睛。 Rare Disorder with Entropion