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疾病英文名:FHHNC - Primary Hypomagnesemia with Hypercalciuria and Nephrocalcinosis 疾病分类:罕见病 肾脏类…
疾病英文名:CON - Obstructive Nephropathy 疾病分类:非罕见病 肾脏类疾病 其他别名:Con Congenital Obstructive Nephro…
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疾病英文名:Blue Diaper Syndrome 疾病分类:罕见病 肾脏类疾病 其他别名:Hypercalcemia, Familial, with Nephrocalcino…
疾病英文名:Megacystis-Megaureter Syndrome 疾病分类:罕见病 致命性疾病 肾脏类疾病 其他别名:Megaureter-Megacystis Syndr…
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疾病英文名:Genetic Nephrotic Syndrome 疾病分类:罕见病 肾脏类疾病 其他别名:Hereditary Nephrotic Syndrome 疾病简介:遗传…
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釉质侵蚀与牙齿侵蚀和身材矮小、甲板异常、面部畸形和脱发有关。与釉质侵蚀有关的重要基因是STATH(Statherin),其相关通路/超级通路包括可逆的二氧化碳水合。在该疾病的背景下提到了氟化钠和氟化物。附属组织包括舌头。 Enamel Erosion
皮肤肥大细胞瘤,又称皮肤局限性肥大细胞瘤,与肥大细胞增生症、皮肤和肥大细胞肿瘤有关。与皮肤肥大细胞瘤相关的重要基因是KIT(KIT原癌基因、受体酪氨酸激酶)。附属组织包括皮肤和平滑肌,相关表型为达尔迪氏征和黑变性斑。 Cutaneous Mastocytoma
婴儿期癫痫综合症,也被称为婴儿期癫痫,与韦斯特综合症和德拉维特综合症有关。与婴儿期癫痫综合症有关的重要基因是STXBP1(syntaxin结合蛋白1),其相关通路/超级通路包括神经科学和导致雷特综合症的基因。附属组织包括大脑和皮肤。 Infantile Epilepsy Syndrome
14号染色体长臂部分重复,也称为14号染色体长臂部分三体,与14q32重复综合症、700-kb和14q远端三体有关。 Partial Duplication of the Long Arm of Chromosome 14
慢性淋巴细胞白血病/小淋巴细胞淋巴瘤,也称为CLL/SLL,与无丙种球蛋白血症和白血病有关,其症状包括疲劳。与慢性淋巴细胞白血病/小淋巴细胞淋巴瘤相关的基因是CD5(CD5分子),其相关通路/超级通路包括先天免疫系统和催乳素信号通路。在该疾病的背景下,已提到的药物有氟达拉滨和腺苷。附属组织包括骨髓和骨,相关表型为免疫系统和细胞。 Chronic Lymphocytic Leukemia/small Lymphocytic Lymphoma