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疾病英文名:NDI2 - Diabetes Insipidus, Nephrogenic, 2, Autosomal 疾病分类:罕见病 内分泌类疾病 肾脏类疾病 其他别名:Diab…
疾病英文名:BHD - Birt-Hogg-Dube Syndrome 疾病分类:罕见病 肿瘤类疾病 肾脏类疾病 其他别名:Fibrofolliculomas with Trich…
疾病英文名:FHHNC - Primary Hypomagnesemia with Hypercalciuria and Nephrocalcinosis 疾病分类:罕见病 肾脏类…
疾病英文名:CON - Obstructive Nephropathy 疾病分类:非罕见病 肾脏类疾病 其他别名:Con Congenital Obstructive Nephro…
疾病英文名:EPM4 - Epilepsy, Progressive Myoclonic, 4, with or Without Renal Failure 疾病分类:罕见病 其它…
疾病英文名:Blue Diaper Syndrome 疾病分类:罕见病 肾脏类疾病 其他别名:Hypercalcemia, Familial, with Nephrocalcino…
疾病英文名:Megacystis-Megaureter Syndrome 疾病分类:罕见病 致命性疾病 肾脏类疾病 其他别名:Megaureter-Megacystis Syndr…
疾病英文名:GFND1 - Glomerulopathy with Fibronectin Deposits 1 疾病分类:罕见病 肾脏类疾病 其他别名:Glomerulopath…
疾病英文名:FWS - Forsythe-Wakeling Syndrome 疾病分类:非罕见病 血液系统疾病 肾脏类疾病 其他别名:Microcephaly and Growth…
疾病英文名:Genetic Nephrotic Syndrome 疾病分类:罕见病 肾脏类疾病 其他别名:Hereditary Nephrotic Syndrome 疾病简介:遗传…
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前额鼻唇裂上肢畸形综合征,相关组织包括骨骼,相关表型包括额部宽大和鼻梁宽大 Frontonasal Dysplasia-Bifid Nose-Upper Limb Anomalies Syndrome
维生素K缺乏性出血,也称为维生素K缺乏症,与维生素K依赖的凝血因子,2和维生素K依赖的凝血因子,1的联合缺乏有关。与维生素K缺乏性出血有关的重要基因是F2(凝血因子II,凝血酶),其相关通路/超级通路包括蛋白质代谢和细胞质钙2+升高的反应。在该疾病的背景下提到了Apixaban和Fluindione。附属组织包括肾脏和肝脏,相关表型为稳态/代谢和心血管系统。 Vitamin K Deficiency Bleeding
原发性脂肪营养不良与基彭-卢比综合征有关。附属组织包括皮肤和骨骼肌,相关表型为2型糖尿病和脂肪萎缩 Primary Lipodystrophy
Erythema Elevatum Diutinum 与超敏性血管炎和血管炎有关。与 Erythema Elevatum Diutinum 关联的重要基因是 S100A9 (S100 钙结合蛋白 A9),其相关通路/超级通路包括先天免疫系统和 C-MYB 转录因子网络。附属组织包括皮肤和骨,相关表型包括关节痛和皮疹。 Erythema Elevatum Diutinum
杜氏肌病-博朗尼型 Dermatocardioskeletal Syndrome Boronne Type